[发明专利]疾病易感风险预测装置有效
申请号: | 201510442836.1 | 申请日: | 2015-07-24 |
公开(公告)号: | CN105069322B | 公开(公告)日: | 2018-01-12 |
发明(设计)人: | 曹鑫恺;王立山;臧卫东;宋伟 | 申请(专利权)人: | 上海尔云信息科技有限公司 |
主分类号: | G06F19/10 | 分类号: | G06F19/10;G06F19/24 |
代理公司: | 上海光华专利事务所(普通合伙)31219 | 代理人: | 许亦琳,余明伟 |
地址: | 200241 上海市*** | 国省代码: | 上海;31 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 疾病 风险 预测 方法 装置 | ||
技术领域
本发明涉及生物信息学,特别是涉及疾病易感风险预测方法及装置。
背景技术
对健康不利的遗传体质所对应的一些与疾病发生相关的染色体位点,被称为疾病易感位点,而所谓疾病易感性就是指由遗传决定的易于患某种或某类疾病的倾向性,具有疾病易感性的人一定具有特定的遗传特征,简单地说就是带有某种疾病地易感基因型。到目前为止,近十几年的医学统计学研究过程中,已发现大量染色体位点与肿瘤、心脑血管疾病、慢性病等疾病的易感性密切相关并被相互独立的研究反复证实。对于具体疾病而言,通过统计和计算每个个体的染色体上所包含的与该类疾病相关的染色体位点以及位点的风险暴露水平,就能够了解每个人对特定疾病的易感性。
然而,现代医学研究表明,大多数疾病的发病是由环境因素和个人遗传体质共同作用所造成的。目前已知的个体疾病易感性风险计算方法仅基于个体染色体位点的单核苷酸多态性变化,过度强调了遗传信息对疾病发生的重要性,忽视了“环境因素和个人遗传体质共同作用导致疾病发生”的这一客观事实,从而导致预测数据可参考性低。
发明内容
鉴于以上所述现有技术的缺点,本发明的目的在于提供一种疾病易感风险预测方法及装置。
本发明同时考虑个人遗传因素和环境因素对疾病发生所造成的影响。区别于基因遗传特征的稳定不变性,首先,环境因素会随着人们年龄的增长而不断地在人体内累积并对个体的健康施加影响,是一种具有累积效应的因素,个体的年龄是一个很好地标识环境累积效应高低的度量手段。其次,不同国籍、不同地区、具有不同种族背景的人群,必然受到其种族社会固有的饮食风俗、社会习俗以及一些其他日常生活习惯影响,并最终致使不同群体之间所受到的环境因素影响亦不相同。所以,本发明在计算疾病易感性风险时,还针对具有不同生活习惯和社会文化的地域区分不同地域人群所受环境因素。第三,人类作为两性生物,男性和女性由于天生体质差异,不同个体对自己身处环境的偏好也与性别密切相关。因此,即使对于于同一地域人群中的不同性别个体,其所受到的环境因素影响亦会收到各自性别影响而存在细微差异,这也是在精确计算疾病易感性时需要考虑的因素之一。
此外,区别于已知的个体疾病易感性计算方法,本发明考虑到环境因素的累积效应对个体疾病易感性造成的动态变化性特征,创新性提出了以年龄为自变量、以疾病易感性风险值为应变量的易感性动态变化曲线。在假设个体所处地域和生活习惯不变的情况下,该曲线能够有效解释伴随年龄增长,个体疾病易感性风险值的变化趋势,从而更加有效地帮助个体进行健康管理,达到“治未病”的效果。
综上,本发明在基于个体遗传特征的基础上,进一步将个体的年龄、所处地区以及个体性别作为影响个体所处环境因素的三个要素,综合上述四项个体信息,绘制出针对每个个体的疾病易感性风险年龄变化曲线,使得个体不仅能够获悉更为精确的即时疾病易感风险,同时也能够继续了解伴随年龄增长后各类疾病易感性变化的趋势。
本发明首先提供了一种疾病易感风险预测方法,包括:
步骤S101,提供包含疾病的发病率数据、SNP位点基因型频率数据、针对每个疾病相关 SNP位点的风险等位纯合基因型及杂合基因型的OR值数据的数据库S;其中,同一疾病的发病率数据依据地域、性别、年龄区段的不同组合进行区分,同一疾病相关SNP位点的各基因型的OR值数据依照地域、性别组成、年龄分布区段的不同组合进行区分,SNP位点基因型频率数据按地域不同进行区分。
步骤S102,接收待测个体的地域信息、性别信息、感兴趣的SNP位点实测基因型信息。
步骤S103,针对待测个体感兴趣疾病,根据待测个体的地域信息、性别信息及SNP位点实测基因型信息,从数据库S中提取以下数据:相应地域相应性别在各年龄分布区段下的各感兴趣疾病的发病率数据,相应地域的各感兴趣疾病对应SNP位点基因型频率数据,以及相应地域相应性别在各年龄分布区段下的感兴趣疾病对应SNP位点的OR值数据;依据上述数据计算获得待测个体各感兴趣疾病的疾病综合易感风险数组,所述待测个体的疾病综合易感风险数组包括:与该待测个体基因型组成相同、所处地域对应、性别组成对应的各年龄区段的个体疾病综合易感风险值;
步骤S104,依据各感兴趣疾病的个体疾病综合易感风险数组,使用LOESS回归拟合出该离散数组对应的疾病综合易感性风险计算函数,基于该函数,生成指定年龄范围的个体疾病综合易感风险动态变化曲线。
本发明还提供了一种疾病易感风险预测装置,包括:
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