[发明专利]瓦登伯革氏症候群及其治疗药物

说明书

技术领域

本发明涉及瓦登伯革氏症候群及其治疗药物，特别涉及以中医中药治疗的药物，属于医学技术领域。

背景技术

瓦登伯革氏症候群（WaardenburgSyndrome）简称瓦氏症候群。这项疾病是在一九五一年荷兰眼科及遗传学医师瓦登伯革（PetrusJohannerWaardenburg）首先在文献提出一种新的症候群病患通常会出藍色眼珠，但是对视力却没有影响。反而是听力上可能出现极大的障碍及有先天性巨结肠症。蓝眼珠只是瓦登伯革氏症候群诸多症状当中的一个，患者的眼珠虽呈蓝色，视力却完全不受影响，需要注意的反倒是容易合并听障及长期便秘的问题，必须早期发现及矫治，以使他们得到良好的疗效，健康正常的成长。

瓦登伯革氏症候群临床症状：1、蓝眼珠或两眼一蓝一正常，称为虹膜异色症(heterochromiairides)。不过也有部分患者眼珠颜色正常。2、单耳或双耳听力障碍，发生率为9~38%3、额前一撮白发或易有少年白。4、两眼眼距较宽，但瞳孔间距离正常，又称为内眦外移(dystopiacanthorum)。5、鼻根宽阔且鼻翼发育不良。6、并眉。7、下巴较大、较宽。8、长期便秘或甚至同时罹患了先天性巨结肠症。9、少数有皮肤脱色斑、唇颚裂、先天性心脏病或肌肉、骨骼异常。并不是每位瓦氏症的患者都会有以上的症状，深入去研究发现可以将此症细分为四型：第一型为典型的瓦氏症，具有上述（一）至（六）的特征；第二型则为剔除了第一型的内眦外移一项特征；第三型为第一型的特征另外再合并有颜面、肌肉或骨骼的异常；第四型则为第一型或第二型合并先天性巨结肠症。此症的发生率约为两万至四万人中有一人，其遗传型式于第一至第三型属自体显性遗传，偶有新的突变发生，而第四型则属自体隐性遗传方式。男女性均可能罹病。瓦氏症是造成听障的重要原因之一，听障学童中有1.43%~2.7%患有此症，都是源自于耳蜗的神经性听力缺陷。

此症的病因可能是胚胎时期神经嵴衍生细胞无法正常移行分化所导致的结果，而黑色素细胞、听觉神经细胞及结肠神经结细胞均源自神经嵴细胞。整个的分化移行过程颇为复杂，需要PAX3、MITF、EDN3、EDNRB及SOX10等基因参与协同运作，因此任何一个基因有了缺陷，均会造成瓦氏症，而有临床上形形色色大同中却有小异的症状。分子生物学的研究在近年内有长足的进步，许多各种型式的基因突变被发现及解读，日后将对此症致病机转的阐明、临床遗传诊断的应用与基因疗法的发展产生重大的影响。

瓦登伯革氏症候群目前没有有效治疗，主要是应对出现的表面症状进行治疗。听力障碍的治疗与复健：瓦氏症候群所致的听障，其机率约在50%左右，多数是感觉神经性听障，且其程度不等。一般最好在一岁以前，就必须予以确认。首先必须予以孩子配带合适的助听器，以期尽早刺激脑部之听觉中枢(一般脑的可塑性在三岁以前是最好的)。若双耳之听力仍在60分贝以下，必须考虑手术植入“人工电子耳”，再加上长时间的听语复健。眼睛照顾：蓝眼珠的小朋友，因为色素比较少，自然对较强的光线会畏惧，可以戴有帽缘的帽子或上太阳眼镜避光或补充人工泪水也可以。

发明内容

瓦登伯革氏症候群涉及眼、耳、鼻、皮肤、以及内脏多器官的病变，已经不是局部性病症，是一种系统性症病。以中医学理论分析瓦登伯格氏症候群，属于肝肾阴虚，气血不足，外感邪毒（有人认为瓦登伯格氏症候群属于遗传性病症，但母体在怀孕其间也可能感染病毒至胎儿期已经感染。），治疗瓦登伯格氏症候群，应以补肾益气、清肝活血、祛邪扶正之中药结合服用为施治方案。

从上面医学分析，瓦登伯革氏症候群及其治疗药物解决问题所采取的技术方案是按下面各中药质量份比组合而成：淫羊藿15份、防风10份、黄芪15份、菟丝子10份、女贞子15份、阿胶10份、人参10份、瓜萎15份、马尾连10份、黄精10份、北五味10份、生地10份、珍珠层粉8份、甘草7份。