[发明专利]作为骨质疏松症诊治靶标的MTUS1基因

说明书

本发明公开了一种骨质疏松症诊治标志物，该诊治标志物是MTUS1基因及其表达产物。本发明通过基因芯片和蛋白免疫试验证明了相比正常人，MTUS1基因及其表达产物在骨质疏松症患者的血液和骨组织中表达降低，据此可以开发用于诊断骨质疏松症的产品，该产品能够检测MTUS1基因或其表达产物的表达水平。本发明体外实验证明MTUS1基因过表达可以促进成骨细胞的增殖，因此MTUS1基因及其表达产物又可以用于骨质疏松症治疗药物的开发。

技术领域

本发明涉及生物技术领域，具体地涉及MTUS1基因在骨质疏松症的诊断、治疗中的用途。

背景技术

骨质疏松即骨质疏松症，是多种原因引起的一组骨病，骨组织有正常的钙化，钙盐与基质呈正常比例，以单位体积内骨组织量减少为特点的代谢性骨病变。在多数骨质疏松中，骨组织的减少主要由于骨质吸收增多所致。以骨骼疼痛、易于骨折为特征。

流行病学资料显示，美国约8百万人患骨质疏松症，2千万人骨量减少，每年有150万患者由于骨质疏松引发骨折。绝经后白人妇女骨质疏松发病率为17％，黑人妇女发病率为6％。年龄大于50岁人群中，将近50％女性和25％男性存在骨质疏松性骨折的潜在风险。我国是老年人口绝对数数量最多的国家，《骨质疏松症防治中国白皮书》根据2006年全国性汉族人群抽样调查结果显示，估算全国50岁以上人群中，约有6944万人(男1534万，女5410万)患有骨质疏松症，有2.1亿人患低骨量，存在骨质疏松症风险，预计到2020年我国骨质疏松和低骨量患者将增加至2.8亿。

目前诊断骨质疏松症主要依赖骨密度影像学检测方法，骨密度测定方法包括以下几种：X线光密度法、单光子吸收法、双光子吸收法、双能x线吸收法、定量计算机体层摄影、中子活化分析法、超声定量测量、磁共振测量、定量磁共振成像、高分辨率磁共振成像。上述方法主要的局限在于不能在骨质疏松症发生的早期给出可靠的判断。

为了提高骨质疏松症的治疗有效率，降低患者和国家的经济负担，寻找一种用于骨质疏松症早期诊断的方法是亟待解决的问题。

发明内容

为了弥补现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种可用于骨质疏松症(Osterarthritis，OA)早期诊断的分子标志物。相比传统的骨质疏松症的诊断方法，使用基因标志物来诊断骨质疏松症的具有及时性、特异性和灵敏性，从而使患者在疾病早期就能知晓疾病风险，针对风险高低，采取相应的预防和治疗措施。

为了实现上述目的，本发明采用如下技术方案：

本发明提供了一种MTUS1基因及其表达产物在制备诊断骨质疏松症的产品中的应用。

进一步，上面所提到的诊断产品包括：通过RT-PCR、实时定量PCR、免疫检测、原位杂交或芯片检测MTUS1基因及其表达产物的表达水平以诊断骨质疏松症的产品。

进一步，所述用RT-PCR诊断骨质疏松症的产品至少包括一对特异扩增MTUS1基因的引物；所述用实时定量PCR诊断骨质疏松症的产品至少包括一对特异扩增MTUS1基因的引物；所述用免疫检测诊断骨质疏松症的产品包括：与MTUS1蛋白特异性结合的抗体；所述用原位杂交诊断骨质疏松症的产品包括：与MTUS1基因的核酸序列杂交的探针；所述用芯片诊断骨质疏松症的产品包括：蛋白芯片和基因芯片；其中，蛋白芯片包括与MTUS1蛋白特异性结合的抗体，基因芯片包括与MTUS1基因的核酸序列杂交的探针。

优选地，所述产品包括芯片、试剂盒。

本发明还提供了MTUS1基因在高通量测序平台中的应用。随着高通量测序技术的发展，对一个人的基因表达谱的构建将成为十分便捷的工作。通过对比疾病患者和正常人群的基因表达谱，容易分析出哪个基因的异常与疾病相关。因此，在高通量测序中获知MTUS1基因的异常与骨质疏松症相关也属于MTUS1基因的用途，同样在本发明的保护范围之内。