[发明专利]线粒体融合基因2的-2380位点变异及其检测方法在审

专利信息
申请号: 201510695381.4 申请日: 2015-10-23
公开(公告)号: CN105349631A 公开(公告)日: 2016-02-24
发明(设计)人: 王佐广;彭晓云;魏永祥;刘洁琳;李梅;刘雅;牛秋丽;靳飞;李闯;孙东东;温绍君 申请(专利权)人: 首都医科大学附属北京安贞医院
主分类号: C12Q1/68 分类号: C12Q1/68;C12N15/11
代理公司: 暂无信息 代理人: 暂无信息
地址: 100029*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 线粒体 融合 基因 2380 变异 及其 检测 方法
【权利要求书】:

1.一种与原发性高血压密切相关的DNA片段,其特征在于所述DNA片段包含如SEQIDNO.1所示的序列。

2.线粒体融合基因2(Mfn2)5’端非编码区-2380位点多态性在制备检测高血压易感性的试剂中的用途。

3.如权利要求2所述的用途,其特征在于所述Mfn2基因5’端非编码区-2380位点位于Chromosome1-NC_000001.11区域的11977799G/A。

4.如权利要求2或3所述的用途,其特征在于所述Mfn2基因5’端非编码区-2380位点A→G的突变增加原发性高血压的患病风险。

5.一种用于检测高血压易感性的试剂盒,其特征在于所述试剂盒中包括能够特异性扩增Mfn2基因包含5’端非编码区-2380位点的区域的引物。

6.如权利要求5所述的试剂盒,其特征在于所述Mfn2基因5’端非编码区-2380位点位于Chromosome1-NC_000001.11区域的11977799G/A。

7.如权利要求5或6所述的试剂盒,其特征在于所述引物序列如SEQIDNO:2和SEQIDNO:3所示。

8.如权利要求5或6所述的试剂盒,其特征在于通过所述引物特异性扩增获得Mfn2基因包含5’端非编码区-2380位点的DNA片段;并检测获得的DNA片段中5’端非编码区-2380位点的核苷酸,所述位点A→G的突变增加原发性高血压的患病风险。

9.如权利要求8所述的试剂盒,其特征在于检测Mfn2基因5’端非编码区-2380位点的核苷酸的方法选自:Southern印迹法、DNA序列分析、PCR和原位杂交。

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