[发明专利]ABCA3基因在检测先天性CCMC中的应用在审
| 申请号： | 201510789150.X | 申请日： | 2013-10-09 |
| 公开（公告）号： | CN105274235A | 公开（公告）日： | 2016-01-27 |
| 发明（设计）人： | 陈鹏;代云海;谢立信;王晔;肖晶晶;张清岩;管李萍;王俊 | 申请（专利权）人： | 山东省眼科研究所;深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 青岛海昊知识产权事务所有限公司 37201 | 代理人： | 曾庆国 |
| 地址： | 266071 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | abca3 基因 检测 先天性 ccmc 中的 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种ABCA3基因的SNP位点的应用，其特征在于，所述的应用是制备先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)的诊断制品；其中SNP位点为NCBI编号为NM_001089的ABCA3基因编码区域由起始密码子起第4253位，其碱基为A或T。
2.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的诊断制品为PCR检测引物。
3.一种用于检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)的引物对，所述的引物是用于检测权利要求1中所述的SNP位点，引物对的信息如下：
ABCA3-5L:ACATCAGAGCTGATTCTGTGACSEQIDNO:9
ABCA3-5R:ATAGTTTATGTCTCCTGGATGCSEQIDNO:10。
4.一种用于检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包含有权利要求3所述的引物对。
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于山东省眼科研究所;深圳华大基因研究院，未经山东省眼科研究所;深圳华大基因研究院许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/pat/books/201510789150.X/1.html，转载请声明来源钻瓜专利网。
