[发明专利]ABCA3基因的应用在审
| 申请号： | 201510789275.2 | 申请日： | 2013-10-09 |
| 公开（公告）号： | CN105274236A | 公开（公告）日： | 2016-01-27 |
| 发明（设计）人： | 陈鹏;代云海;谢立信;王晔;肖晶晶;张清岩;管李萍;王俊 | 申请（专利权）人： | 山东省眼科研究所;深圳华大基因研究院 |
| 主分类号： | C12Q1/68 | 分类号： | C12Q1/68;C12N15/11 |
| 代理公司： | 青岛海昊知识产权事务所有限公司 37201 | 代理人： | 曾庆国 |
| 地址： | 266071 山*** | 国省代码： | 山东;37 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | abca3 基因 应用 | ||
【权利要求书】：
1.一种ABCA3基因的SNP位点的应用，其特征在于，所述的应用是制备先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)的诊断制品；其中SNP位点为NCBI编号为NM_001089的ABCA3基因编码区域由起始密码子起第2408位，其碱基为C或T。
2.如权利要求1所述的应用，其特征在于，所述的诊断制品为PCR检测引物。
3.一种用于检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)的引物对，所述的引物是用于检测权利要求1中所述的SNP位点，引物对的信息如下：
ABCA3-11L:GTGAGTCAGATACGTGCTTCTCSEQIDNO:21
ABCA3-11R:CTTCCTAGAACCACACCATAACSEQIDNO:22。
4.一种用于检测先天性白内障-小角膜综合征(CCMC)的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒包含有权利要求3所述的引物对。
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