[发明专利]确定胎儿核酸含量的方法和装置

说明书

本发明公开一种构建不同组合基因型SNP位点分布区域的装置，包括：第一区域‑第二区域构建单元，用于构建第一区域和第二区域，第一区域是第一组合基因型SNP位点的分布区域，第二区域是第二组合基因型SNP位点的分布区域；第三区域‑第四区域构建单元，用于从第二区域中构建第三区域和第四区域，第三区域是第二组合基因型SNP位点中的第一预定比例的AAaa SNP位点的分布区域，第四区域是第二组合基因型SNP位点中的AAab SNP位点的分布区域。本发明还公开一种构建不同组合基因型SNP位点分布区域的方法、一种孕妇样本中胎儿核酸含量的确定方法及装置。

技术领域

本发明涉及生物信息领域，具体的，本发明涉及一种构建不同组合基因型SNP位点的分布区域的装置、一种构建不同组合基因型SNP位点的分布区域的方法、一种区分不同组合基因型SNP位点的方法，一种确定孕妇样本中胎儿核酸含量的方法、一种确定孕妇样本中胎儿核酸含量的装置和一种计算机可读介质。

背景技术

自从在母亲血浆中发现胎儿游离DNA，产前检测技术发生了很大的革新。如今随着二代测序技术价格不断降低以及技术创新，无创产前检测发展迅速应用广泛。比如产前血友病、性别混乱和单基因病等遗传病的诊断。在这些诊断中，胎儿浓度是一个重要的参数。另外，异常的胎儿浓度还可以用以辅助预测一些疾病风险，比如较高水平的胎儿浓度可能与早产相关联，较低水平的胎儿浓度可用于辅助鉴定是否患有中度或重度的子痫。

关于如何检测孕妇血浆中胎儿DNA浓度已经存在好几种方法，比如直接统计孕妇血浆中Y染色体和常染色体各自在游离DNA中所占的比例，然而当怀的是女胎的时候，该方法不可行。有研究通过母亲和胎儿基因组中甲基化和未甲基化等一些表观遗传标记的差异来计算胎儿浓度，但该方法受到重亚硫酸盐转换或者甲基化限制酶消化等影响，常常精度不高。还有研究是基于新一代测序技术分析胎儿和母亲基因组中差异的位点，然而在有些无创产前检测中，无法提前获取胎儿的基因组信息。再有研究是基于父亲和母亲的基因组信息找出胎儿特异性基因位点，但是很多时候无法获取胎儿父亲的基因组信息，且另外分析父母的基因组信息需要增加额外费用。

发明内容