[发明专利]一种用于肺癌风险预测的基因检测引物组和试剂盒

说明书

本发明公开了一种用于肺癌风险预测的基因检测引物组和试剂盒。本发明的引物组包括用于进行肺癌易感SNP的PCR扩增反应的正向引物序列、反向引物序列，以及用于进行单碱基延伸反应的特异性延伸引物序列。本发明的试剂盒包含上述引物组。本发明针对中国人群肺癌的易感位点，结合可乘性风险评估模型，可以有效预测肺癌发病风险。

技术领域

本发明涉及癌症风险预测技术领域，尤其涉及一种用于肺癌风险预测的基因检测引物组和试剂盒。

背景技术

根据中国肿瘤防治研究办公室和全国肿瘤登记中心发布的2013年肿瘤登记工作总结，2010年我国登记地区恶性肿瘤病例高达315.7万，累积发病率为21.51％，累积死亡率为13.49％，成为我国居民的第二大死因。其中肺癌的累积发病率在所有癌症中排第一位，高达3.7％，死亡率更是远高于其它癌症，是我国癌症第一杀手。

吸烟与肺癌的发生有显著相关性，12.56％的死亡因素可归结于吸烟。肺癌的发生通常是一个缓慢的过程，除了吸烟等环境因素外还有癌症基因变异、携带肿瘤风险基因等遗传因素，是基因与环境共同作用的结果。

通过基因检测和遗传咨询，可以预测一些肿瘤的发病风险，了解到风险基因是否会遗传给下一代，还可以结合肿瘤预防手段管理个体健康。当前，我国的基因检测和遗传咨询还处于发展初期，早期的疾病预防往往被忽视，更多的人是在发病中期甚至是晚期才觉察到。肺癌作为“难治”的肿瘤，更应该注重预防和早期筛查。通过基因检测，预测肺癌发病风险，从而实现早知道、早预防。

当前的肺癌风险预测基因检测，大多基于高加索人的遗传特征。由于遗传的异质性、基因多效性等，例如肿瘤易感位点、易感位点突变频率、肿瘤发病率在不同的种群中会有不同程度的差异，特别的，来源于全基因组关联分析研究(GWAS)的肿瘤易感位点对种群的要求更是严格，这些因素促使肿瘤风险预测基因检测需要根据中国人群的遗传特征进行优化。

发明内容

本发明提供一种用于肺癌风险预测的基因检测引物组和试剂盒，针对中国人群肺癌的易感位点，结合可乘性风险评估模型，可以有效预测肺癌发病风险。

根据本发明的第一方面，本发明提供一种用于肺癌风险预测的基因检测引物组，包括用于进行肺癌易感SNP的PCR扩增反应的正向引物序列SEQ ID NO：1-22、反向引物序列SEQ ID NO：23-44，以及用于进行单碱基延伸反应的特异性延伸引物序列SEQ ID NO：45-66。

根据本发明的第二方面，本发明提供一种用于肺癌风险预测的基因检测试剂盒，包括第一方面的引物组，即包括用于进行肺癌易感SNP的PCR扩增反应的正向引物序列SEQID NO：1-22、反向引物序列SEQ ID NO：23-44，以及用于进行单碱基延伸反应的特异性延伸引物序列SEQ ID NO：45-66。

作为本发明的进一步改进的方案，上述试剂盒还包括用于进行PCR扩增反应的其它组分。

作为本发明的优选方案，上述用于进行PCR扩增反应的其它组分包括PCR缓冲液、镁离子、dNTP混合物、DNA聚合酶和水中的一种或多种。

作为本发明的进一步改进的方案，上述试剂盒还包括用于对PCR产物进行处理的碱性磷酸酶。

作为本发明的优选方案，上述碱性磷酸酶是虾碱性磷酸酶。

作为本发明的进一步改进的方案，上述试剂盒还包括用于进行单碱基延伸反应的其它组分。

作为本发明的优选方案，上述用于进行单碱基延伸反应的其它组分包括延伸反应缓冲液(iPLEX缓冲液，iPLEX Buffer plus)、反应终止子(iPLEX终止子，iPLEXterminator)和反应用酶(iPLEX酶，iPLEX enzyme)中的一种或多种。