[发明专利]一种孤独症检测标志物及其检测方法

说明书

技术领域

本发明涉及疾病检测技术领域，尤其涉及一种孤独症检测标志物及其 检测方法。

背景技术

孤独症又称自闭症，是一种神经系统发育障碍性疾病，常起病于0-30 个月，主要表现为不同程度的语言发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和 行为方式刻板。该病患病率有增高趋势，严重影响婴幼儿、儿童身心健康， 给家庭和社会带来了沉重负担。目前，由于病因及发病机制尚未阐明，尚 无特效治疗药物和特异性诊断生物标志物。实践表明，早期诊断、早期干 预可以改善孤独症预后。因此，寻找快速、有效的孤独症诊断方法，利于 疾病的早期发现和干预，意义重大。

当前孤独症的诊断主要依据量表、临床症状及医生的临床经验等，具 有一定的主观性，易造成诊断延迟或误诊。常用的量表为美国精神障碍诊 断统计手册第四版(DSM-IV)或第五版(DSM-5)孤独症诊断标准。

因此，现有技术还有待于改进和发展。

发明内容

鉴于上述现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种孤独症检测标 志物及其检测方法，旨在解决现有检测方法具有一定的主观性，易造成检 测延迟或误诊的问题。

本发明的技术方案如下：

一种孤独症检测标志物，其中，所述孤独症检测标志物为孤独症患儿 与对照外周血单核细胞的差异蛋白，所述差异蛋白由60kDa热休克蛋白、 78kDa葡萄糖调节蛋白、乙酰-CoA乙酰转移酶、抗胰蛋白酶、α-2巨球 蛋白、膜粘连蛋白A11、载脂蛋白A-I、ATP合成酶亚基α、ATP合酶β亚 基、钙网蛋白、染色盒同源物3、补体蛋白C3、补体C4-A、细胞色素b-C1 复合物亚基2、脱氧核苷三磷酸三磷酸水解酶SAMHD1、二氢硫辛酸脱氢 酶、延伸因子Tu、内质蛋白、类似红细胞带7融入膜蛋白、脂阀结构蛋白 1、脂阀结构蛋白2、谷氨酸脱氢酶、甘油-3-磷酸脱氢酶、肝素辅助因子2、 异质性胞核核糖核蛋白K、氧气调节蛋白、间α胰蛋白酶抑制剂重链H4、 异柠檬酸脱氢酶[NADP]、核纤层蛋白B1、核纤层蛋白B2、脂多糖结合蛋 白、苹果酸脱氢酶、NAD依赖性苹果酸酶、成神经细胞分化相关蛋白 AHNAK、核有丝分裂器蛋白1、丝束蛋白、网蛋白、泛素羧基末端水解酶 FAF-X、蛋白质二硫键异构酶、蛋白质二硫键异构酶A3、RasGTP酶激活 样蛋白IQGAP1、白蛋白、血影蛋白A链、应激-70蛋白、超氧化物歧化 酶[锰]、波形蛋白、电压依赖性阴离子选择性通道蛋白3和血管性血友病因 子构成。

一种基于如上所述孤独症检测标志物的检测方法，其中，采集血浆， 分离单核细胞，通过高通量蛋白质组学方法确定单核细胞中是否存在如上 所述的差异蛋白。

所述孤独症检测标志物的检测方法，其中，确定单核细胞中存在差异 蛋白后还包括：采用免疫印记技术对差异蛋白进行逐个检测，确定检测到 的差异蛋白的浓度变化。

所述孤独症检测标志物的检测方法，其中，确定单核细胞中存在差异 蛋白后还包括：采用蛋白芯片技术对差异蛋白进行逐个检测，确定检测到 的差异蛋白的浓度变化。

所述孤独症检测标志物的检测方法，其中，确定单核细胞中存在差异 蛋白后还包括：对差异蛋白相应的mRNA水平进行定量PCR检测，确定 检测到的mRNA的浓度变化。

所述孤独症检测标志物的检测方法，其中，确定单核细胞中存在差异 蛋白后还包括：对差异蛋白相应的mRNA水平进行mRNA表达谱芯片的 检测，确定检测到的mRNA的浓度变化。

所述孤独症检测标志物的检测方法，其中，确定单核细胞中存在差异 蛋白后还包括：同时检测外周血单核细胞或者血清中α-1-抗胰蛋白酶、补 体蛋白C3、钙网蛋白三个蛋白的变化，进行孤独症检测。

有益效果：本发明确定了可用于检测孤独症的外周血单核细胞 (Peripheralbloodmononuclearcell，PBMC)系列差异蛋白，以提高检测 的客观性、特异性和准确性。

具体实施方式

本发明提供一种孤独症检测标志物及其检测方法，为使本发明的目的、 技术方案及效果更加清楚、明确，以下对本发明进一步详细说明。应当理 解，此处所描述的具体实施例仅仅用以解释本发明，并不用于限定本发明。