[发明专利]人类短片段串联重复序列高通量测序信息的处理方法

权利要求书

1.人类短片段串联重复序列高通量测序信息的处理方法，其特征在于，所述处理方法包括：步骤a、获取单张芯片的STR高通量测序信息作为原始序列，并根据预设测序长度，过滤所述原始序列，保留具有所述预设测序长度的序列，形成第一待处理序列；

步骤b、根据样本标签信息，将所述第一待处理序列分类至不同的样本文件夹中，然后根据STR目的片段特异引物信息，分别将每个所述样本文件夹中的第一待处理序列再分类至不同的STR基因座文件夹中，以在每个所述STR基因座文件夹中形成第二待处理序列；

步骤c、建立针对不同STR基因座的阶梯参比序列，作为比对基础数据库，将每个所述STR基因座文件夹中的所述第二待处理序列分别与通过已公开的序列信息和实测样本的序列信息预建立的比对基础数据库中相对应STR基因座的序列进行比对，在每个所述STR基因座文件夹中保留序列相似度大于等于90％的序列，形成第三待处理序列，其中所述比对基础数据库中的序列信息是可调整的；以及

步骤d、将样本测序条目数的第一阈值设定为1000，将基因座测序条目数的第二阈值设定为50，将基因座内分型测序条目数的第三阈值设定为5，将基因座内分型测序条目数/基因座测序条目数的第四阈值设定为40％，对每个所述STR基因座文件夹中的所述第三待处理序列进行筛选，在每个所述STR基因座文件夹中获取同时大于等于第一阈值、第二阈值、第三阈值和第四阈值的序列，得到STR分型结果，

其中，所述处理方法还包括多序列比对，即将所述第三待处理序列分成多个子序列，将每个所述子序列与所述比对基础数据库中相对应STR基因座的序列进行比对，获取每个所述子序列的序列突变信息，并以图形化展示突变信息；

所述处理方法还包括：建立不同的亚型阶梯参比序列，所述不同的亚型阶梯参比序列具有相同STR核心区重复数，同时具有不同的STR序列结构；

根据所述亚型阶梯参比序列的命名规律，将每个所述STR基因座文件夹中获取的STR分型结果进一步分型至不同的亚型，形成分型图形树，所述分型图形树包括不同的基因座、每个所述基因座的分型及分型数量、每个所述基因座的分型的亚型及亚型数量；

将所述分型图形树转化成Excel表格，通过合并所述Excel表格，以获取每个所述基因座的分型及分型数量，通过展开所述Excel表格，以获取每个所述基因座的分型、每个所述基因座的分型的亚型及亚型数量；

每种分型的个数以及所述每种分型在所述基因座中所占的比例，以每种分型在所述基因座中所占比例作为图形化展示纵坐标，平衡由于PCR扩增效率不同导致的基因座之间的分型数量差异；

所述亚型数量包括：每种亚型的个数以及所述每种亚型在所述基因座中所占的比例，以每种亚型在所述基因座中所占比例作为图形化展示纵坐标，平衡由于PCR扩增效率不同导致的基因座之间的亚型数量差异。

2.根据权利要求1所述的处理方法，其特征在于，所述步骤a还包括：在对所述原始序列进行过滤时，获取所述原始序列的长度分布图。

3.根据权利要求1所述的处理方法，其特征在于，所述步骤b还包括：在将所述第一待处理序列分类至不同的样本文件夹中时，获取所述第一待处理序列的标签类别分布图。

4.根据权利要求1所述的处理方法，其特征在于，所述步骤b还包括：在将每个所述样本文件夹中的第一待处理序列再分类至不同的STR基因座文件夹中时，获取所述第一待处理序列的基因座类别分布图。

5.根据权利要求1所述的处理方法，其特征在于，所述STR分型结果包括：不同的样本标签类别、每种样本标签类别中所包含的基因座类别、每种基因座类别中所包含的等位基因信息。

6.根据权利要求1所述的处理方法，其特征在于，所述步骤a至所述步骤d支持一键式操作。