[发明专利]诊断Piwil1基因突变导致的男性不育的方法及试剂盒有效
| 申请号： | 201610525017.8 | 申请日： | 2016-07-06 |
| 公开（公告）号： | CN107603982B | 公开（公告）日： | 2021-01-05 |
| 发明（设计）人： | 刘默芳;苟兰涛;康俊炎;戴鹏;王鑫;李锋 | 申请（专利权）人： | 中国科学院分子细胞科学卓越创新中心 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68;A61K38/17;A61P15/08 |
| 代理公司： | 上海专利商标事务所有限公司 31100 | 代理人： | 陈静 |
| 地址： | 200031 上海*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 诊断 piwil1 基因突变 导致 男性 不育 方法 试剂盒 | ||
1.一种突变型人Piwil1基因或其编码的多肽，其特征在于，相应于野生型人Piwil1基因，该突变型人Piwil1基因的核苷酸序列第649-672位碱基中存在碱基突变，所述的第649-672位碱基中存在碱基突变为：第649-651位的AGG突变为GCG，或第658-660位的TTG突变为GCG、GGG或CGG，或第670-672位的AAT突变为CAT；或
相应于野生型人Piwil1基因编码的多肽，该突变型人Piwil1基因编码的多肽的氨基酸序列第217-224位中存在氨基酸突变；所述的第217-224位中存在氨基酸突变为：第217位由R突变为A，或第220位由L突变为A、G或R，或第224位由N突变为H。
2.权利要求1所述的突变型人Piwil1基因或其编码的多肽在制备诊断男性不育的试剂或试剂盒中的应用。
3.特异性识别权利要求1所述的突变型基因或其编码的蛋白的试剂的用途，用于制备诊断男性不育的试剂或试剂盒。
4.如权利要求3所述的用途，其特征在于，所述的试剂包括：特异性扩增或鉴定人Piwil1基因第649-672位碱基中是否发生突变的引物或探针。
5.如权利要求4所述的用途，其特征在于，所述的试剂包括：特异性扩增或鉴定人Piwil1基因第649-672位碱基中是否发生突变的芯片。
6.一种用于诊断男性不育的试剂盒，其特征在于，它包括：特异性扩增或鉴定人Piwil1基因第649-672位是否发生突变的引物、探针或芯片；所述的第649-672位碱基中存在碱基突变为：第649-651位的AGG突变为GCG，或第658-660位的TTG突变为GCG、GGG或CGG，或第670-672位的AAT突变为CAT。
7.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述的引物是SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8所示序列的引物。
8.如权利要求6所述的试剂盒，其特征在于，所述的试剂盒中还包括：PCR扩增缓冲液，DNA聚合酶和/或说明试剂盒使用方法的使用说明书。
9.一种筛选治疗男性不育的潜在物质的方法，所述方法包括：
(1)用候选物质处理包含突变型人Piwil1基因或其编码的多肽的体系；该突变型人Piwil1基因的核苷酸序列第649-672位碱基中存在碱基突变；或相应于野生型人Piwil1基因编码的多肽，该突变型人Piwil1基因编码的多肽的氨基酸序列第217-224位中存在氨基酸突变；所述的第649-672位碱基中存在碱基突变为：第649-651位的AGG突变为GCG，或第658-660位的TTG突变为GCG、GGG或CGG，或第670-672位的AAT突变为CAT；所述的第217-224位中存在氨基酸突变为：第217位由R突变为A，或第220位由L突变为A、G或R，或第224位由N突变为H；
(2)鉴定人Piwil1基因或其编码的多肽突变是否被回复；若是被回复，那么该候选物质为治疗男性不育的潜在物质；其中，所述的男性不育是人Piwil1基因突变导致的男性不育。
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