[发明专利]一种X染色体高密度探针定制的全基因组拷贝数检测芯片

权利要求书

1.一种全基因组拷贝数检测芯片，其中所述芯片包含的检测X染色体的探针数量为21346个，包含的检测X染色体上的90个重要疾病相关基因的探针数量为18837个，包含的检测X染色体上的90个重要疾病相关基因的1502个外显子的探针数量为9712个；其中90个基因的探针为：ABCD1、ACSL4、AFF2、AP1S2、ARHGEF9、ARX、ATP7A、ATRX、AVPR2、BCOR、BRWD3、CASK、CDKL5、CUL4B、DCX、DKC1、DLG3、DMD、EIF2S3、FANCB、FGD1、FLNA、FMR1、FTSJ1、GDI1、GK、GPC3、GRIA3、HCCS、HDAC6、HDAC8、HPRT1、HSD17B10、HUWE1、IDS、IGBP1、IKBKG、IL1RAPL1、KDM5C、KIAA2022、L1CAM、LAMP2、LAS1L、MAOA、MBTPS2、MECP2、MED12、MID1、MTM1、NAA10、NDP、NDUFA1、NHS、NLGN3、NLGN4X、NSDHL、OCRL、OFD1、OPHN1、OTC、PAK3、PCDH19、PDHA1、PGK1、PHF6、PHF8、PLP1、PORCN、PQBP1、PRPS1、RAB39B、RAB40AL、RBM10、RPL10、RPS6KA3、SHROOM4、SLC16A2、SLC6A8、SLC9A6、SMC1A、SMS、SOX3、SYN1、SYP、TIMM8A、TSPAN7、UBE2A、UPF3B、ZDHHC9和ZNF711；其中检测90个重要疾病相关基因的1502个外显子的9712个探针的设计区域以及各区域探针数目为：

该检测1502个外显子的9712个探针中，大于98％的外显子有至少2个探针，大于88％的外显子有至少3个探针，大于69％的外显子有至少4个探针，大于44％的外显子有至少5个探针。

2.根据权利要求1所述的芯片，其用于检测精神发育障碍患者的拷贝数变异。

3.根据权利要求2所述的芯片，其还包含固相载体，所述固相载体选自玻片、金属片、硅片、陶瓷片、塑料片、硝酸纤维膜、尼龙膜中的一种或多种。