[发明专利]一种BRCA2基因突变体及其应用

权利要求书

1.一种分离的编码BRCA2突变体核酸，其特征在于，所述核酸序列如SEQ ID NO：3所示，与SEQ ID NO：1相比，具有c.3467delC突变，

任选地，所述核酸为DNA。

2.根据如权利要求1所述编码BRCA2突变体核酸在制备用于检测生物样品是否存在BRCA2基因突变的试剂盒的应用。

3.根据如权利要求2所述的试剂盒，其特征在于，含有：

适于检测BRCA2基因突变的试剂，

任选地，所述试剂为该核酸探针或引物，

任选地，所述核酸探针或引物具有如SEQ ID NO：5-6所示的核苷酸序列。

4.一种由权利要求1所述的核酸编码的多肽，其特征在于，所述多肽序列如SEQ ID NO：4所示，与SEQ ID NO：2相比，具有p.S1156fs的突变。

5.如权利要求4所述编码BRCA2突变体多肽在制备用于检测生物样品是否存在BRCA2基因突变体的试剂盒的应用。

6.一种检测权利要求1所述的BRCA2基因突变位点的方法，其特征在于，包括以下步骤：

从所述生物样品提取核酸样本；

确定所述核酸样本的核酸序列；

所述核酸样本的核酸序列与SEQ ID NO：1相比，具有c.3467delC突变是所述生物样品易患遗传性乳腺癌的标记，

任选地，所述生物样本为选自人体血液、皮肤、皮下组织的至少一种，

任选地，所述核酸样本为选自外显子组DNA、全基因组DNA的至少一种。

7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，从所述生物样品提取核酸样本进一步包括：

从所述生物样品提取RNA样本，优选所述RNA样本为mRNA；以及

基于所述RNA样本，通过逆转录反应，获得cDNA样本，所述cDNA样本构成所述核酸样本。

8.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，确定所述核酸样本的核酸序列进一步包括：

针对所述核酸样本，构建核酸测序文库；以及

对所述核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果，任选地，采用选自Complete Genomics、Hiseq2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种对所述核酸测序文库进行测序，

任选地，针对所述核酸样本，构建核酸测序文库进一步包括：

利用BRCA2基因外显子特异性引物对，对所述核酸样本进行PCR扩增；以及

针对所得到的扩增产物，构建所述核酸测序文库，

任选地，所述特异性引物具有如SEQ ID NO：5-6所示的核苷酸序列。

9.一种检测如权利要求1所述的BRCA2基因突变位点的系统，其特征在于，包括：

核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；

核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；

判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，判断所述核酸样本的核酸序列与SEQ ID NO：1相比，是否具有c.3467delC突变，

任选地，所述核酸提取装置进一步包括：

RNA提取单元，所述RNA提取单元用于从所述生物样品提取RNA样本；以及

逆转录单元，所述逆转录单元与所述RNA提取单元相连，用于对所述RNA样本进行逆转录反映，以便获得cDNA样本，所述cDNA样本构成所述核酸样本。

10.根据权利要求9所述的系统，其特征在于，所述核酸序列确定装置进一步包括：

文库构建单元，所述文库构建单元用于针对所述核酸样本，构建核酸测序文库；以及

测序单元，所述测序单元与所述文库构建单元相连，用于对所述核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果，

任选地，所述文库构建单元进一步包括：

PCR扩增模块，所述PCR扩增模块中设置有BRCA2基因外显子特异性引物，以便利用所述特异性引物，对所述核酸样本进行PCR扩增，

任选地，所述特异性引物具有如SEQ ID NO：5-6所示的核苷酸序列，

任选地，所述测序单元包括选自Complete Genomics、Hiseq2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种。