[发明专利]一种二代序列和三代单分子实时测序序列联合补洞方法和系统

权利要求书

1.一种二代序列和三代单分子实时测序序列联合补洞方法，其特征在于，所述方法包括：

进行二代基因组序列建库；

将三代单分子实时测序序列比对到所述二代基因组序列；

获得间隙序列支持，具体步骤为：确定支持每个间隙的三代单分子实时测序序列；

提取间隙序列支持，具体步骤为：获取支持每个间隙的所有三代单分子实时测序序列并放到同一个文件夹中；

对所述同一个文件夹中的序列进行组装，建立一致的间隙填充序列；

使用所述一致的间隙填充序列修补所述二代基因组序列的间隙并输出修补结果；

使用二代序列和经过所述三代单分子实时测序序列修补后的二代基因组序列进行比对获得无效比对区域，并用无效序列对该区域进行替换，获得新二代基因组序列；

用二代序列对所述新二代基因组序列进行补洞，获得最终二代基因组序列。

2.根据权利要求1所述的联合补洞方法，其特征在于，所述进行二代基因组序列建库包括：对所述二代基因组序列的每条骨架序列命名、建索引、及统计间隙信息。

3.根据权利要求1所述的联合补洞方法，其特征在于，所述方法还包括：

所述三代单分子实时测序序列利用序列间的比对关系进行自纠错，得到自纠错后的三代单分子实时测序序列。

4.根据权利要求3所述的联合补洞方法，其特征在于，所述方法还包括：

所述三代单分子实时测序序列在自纠错之前先过滤接头、短序列和低质量值序列以获得过滤后的序列。

5.根据权利要求1所述的联合补洞方法，其特征在于，所述将三代单分子实时测序序列比对到所述二代基因组序列的步骤中使用的所述三代单分子实时测序序列是自纠错前的序列。

6.根据权利要求1所述的联合补洞方法，其特征在于，所述将三代单分子实时测序序列比对到所述二代基因组序列的步骤中使用的所述三代单分子实时测序序列是自纠错后的序列。

7.根据权利要求1所述的联合补洞方法，其特征在于，所述获得无效比对区域并用无效序列对该区域进行替换的步骤具体包括：

二代序列比对到经过所述三代单分子实时测序序列修补后的二代基因组序列，获得比对结果；

计算二代基因组序列的覆盖度，获得二代基因组序列有效区域无覆盖的情况；

用无效序列替换无覆盖的有效序列区域，获得新二代基因组序列。

8.一种二代序列和三代单分子实时测序序列联合补洞系统，其特征在于，所述系统包括：

参考序列建库单元，用于进行二代基因组序列建库；

三代序列比对单元，用于将三代单分子实时测序序列比对到所述二代基因组序列；

间隙序列支持获取单元，用于获得间隙序列支持，确定支持每个间隙的三代单分子实时测序序列；

间隙序列支持提取单元，用于提取间隙序列支持，获取所有支持每个间隙的三代单分子实时测序序列并放到同一个文件夹中；

间隙填充序列建立单元，用于对所述同一个文件夹中的序列进行组装，建立一致的间隙填充序列；

间隙修补单元，用于使用所述一致的间隙填充序列修补所述二代基因组序列的间隙并输出修补结果；

比对替换单元，用于使用二代序列和经过所述三代单分子实时测序序列修补后的二代基因组序列进行比对获得无效比对区域，并用无效序列对该区域进行替换，获得新二代基因组序列；

二代序列补洞单元，用于二代序列对所述新二代基因组序列进行补洞，获得最终二代基因组序列。

9.根据权利要求8所述的联合补洞系统，其特征在于，所述系统还包括：

三代序列自纠错单元，用于所述三代单分子实时测序序列利用序列间的比对关系进行自纠错，得到自纠错后的三代单分子实时测序序列。

10.根据权利要求8所述的联合补洞系统，其特征在于，所述系统还包括：

三代序列筛选单元，用于所述三代单分子实时测序序列在自纠错之前先过滤接头、短序列和低质量值序列以获得过滤后的序列。