[发明专利]用于捕获血液病相关基因的基因捕获试剂盒

权利要求书

1.一种血液病相关基因的基因捕获试剂盒，其用于在基因捕获测序中进行血液病相关基因的基因捕获，所述基因捕获测序用于检测血液病相关基因的结构变异，所述结构变异是指基因拷贝数变异、大片段重排或部分串联重复；

其包括用于基因捕获的探针，所述用于基因捕获的探针包括：

针对血液病相关的目标基因的探针；以及

针对内参基因的探针；

其中，所述内参基因包括：

ABL1基因的外显子4、

ABL2基因的外显子5、

CUX1基因的外显子1、

CUX1基因的外显子2、

CUX1基因的外显子3、

CUX1基因的外显子4、

CUX1基因的外显子5、

CUX1基因的外显子6、

CUX1基因的外显子7、

CUX1基因的外显子8、

CUX1基因的外显子9、

CUX1基因的外显子10、

CUX1基因的外显子11、

CUX1基因的外显子12、

CUX1基因的外显子13、

CUX1基因的外显子14、

CUX1基因的外显子15、

CUX1基因的外显子16、

CUX1基因的外显子17、

CUX1基因的外显子18、

CUX1基因的外显子19、

CUX1基因的外显子20、

CUX1基因的外显子21、

CUX1基因的外显子22、

CUX1基因的外显子23、

CUX1基因的外显子24、

CUX1基因的内含子2、

CUX1基因的内含子16、

CUX1基因的内含子17、

CUX1基因的内含子22、

CUX1基因的内含子23、

DNAH9基因的内含子52、

FBXW7基因的外显子8、

FBXW7基因的外显子9、

FBXW7基因的外显子10、

FBXW7基因的外显子11、

GNAS基因的外显子1、

GNAS基因的外显子8、

GNAS基因的外显子9、

NTRK2基因的外显子1、

NTRK2基因的外显子2、

NTRK2基因的外显子3、

NTRK2基因的外显子4、以及

NTRK2基因的外显子5。

2.根据权利要求1所述的基因捕获试剂盒，其中，所述用于基因捕获的探针是生物素化的。

3.根据权利要求2所述的基因捕获试剂盒，其中，该基因捕获试剂盒还包括链霉亲和素标记的磁珠。

4.根据权利要求1所述的基因捕获试剂盒，其中，该基因捕获试剂盒还包括用于阻断非特异性杂交的DNA片段。

5.根据权利要求1所述的基因捕获试剂盒，其中，该基因捕获试剂盒还包括用于提供杂交捕获反应的离子环境的缓冲液。

6.根据权利要求1所述的基因捕获试剂盒，其中，该基因捕获试剂盒还包括用于洗脱物理吸附或非特异性杂交的清洗液。

7.根据权利要求1所述的基因捕获试剂盒，其中，该基因捕获试剂盒还包括用于对捕获到的目标基因和/或内参基因进行扩增的引物。

8.根据权利要求1所述的基因捕获试剂盒，其中，该基因捕获试剂盒用于在血液病相关基因的基因捕获测序中进行基因捕获。

9.一种血液病相关基因的基因捕获方法，其使用权利要求1～8中任一项所述的基因捕获试剂盒进行基因捕获。

10.一种用于血液病相关基因的基因拷贝数变异、大片段重排或部分串联重复检测的二代测序DNA文库的构建方法，其包括：对DNA文库中的血液病相关的目标基因和内参基因进行基因捕获的步骤；其中，所述基因捕获使用权利要求1～8中任一项所述的基因捕获试剂盒进行。