[发明专利]一种Ⅱ型糖尿病风险评估模型的构建方法和构建系统

说明书

一种Ⅱ型糖尿病风险评估模型的构建方法和构建系统，方法包括：(1)选取与Ⅱ型糖尿病相关联的SNP位点；(2)计算SNP位点的风险度即OR值；(3)计算SNP位点在东亚人群的频率；(4)计算Ⅱ型糖尿病的流行病学患病率；(5)根据贝叶斯算法和哈迪‑温伯格平衡原理，构建风险评估模型。本发明的模型通过计算人群风险等位基因数量的数学期望和OR值，结合Ⅱ型糖尿病的流行病学患病率，得到群体基于遗传的平均患病率和置信区间，提供了一种新的Ⅱ型糖尿病风险评估模型的构建方法，使Ⅱ型糖尿病的患病风险更接近于真实情况，结果更加科学、合理。本发明提高了高风险人群筛查的准确性，有望降低Ⅱ型糖尿病的发病率，为国家和社会节约大笔开支，利国利民。

技术领域

本发明属于多基因疾病的遗传风险评估领域，涉及一种Ⅱ型糖尿病风险评估模型的构建方法和构建系统，具体涉及一种基于贝叶斯算法和流行病学患病率构建而成的多基因疾病的风险评估模型的方法和系统。

背景技术

在我国糖尿病的患病人群中，Ⅱ型糖尿病占90.0％以上，1型糖尿病约占5.0％，城市妊娠糖尿病的患病率接近5.0％，其他类型糖尿病仅占约0.7％。表1显示了Ⅱ型糖尿病特点、症状和并发症：

表1Ⅱ型糖尿病特点、症状和并发症

Ⅱ型糖尿病的主要症状有高血糖、不同程度的胰岛素抵抗和胰岛素分泌功能受损。Ⅱ型糖尿病会给患者带来各种生活不便，例如口渴，无力，视力下降等。血液中过高的血糖浓度对血管和器官会造成伤害，引起各种并发症，对患者造成较大痛苦。其发病原因除了环境因素、生活方式因素、年龄因素等之外，还有基因因素。

近年来，研究发现了多种基因与Ⅱ型糖尿病相关。这些发现为基于个人基因组测序预测疾病风险提供了一种可能。目前，基于二代测序进行疾病风险预测的大致流程如下：首先，针对特定疾病建立基因和疾病风险的关系；其次，针对该疾病的风险基因信息建立疾病风险评估模型；最后，将个体基因序列信息输入到疾病风险评估模型中获得疾病风险。因此，疾病风险预测中的两个关键点是建立基因与疾病的关系和疾病风险评估模型。