[发明专利]检测染色体畸变的方法

权利要求书

1.至少四个彼此不同的位点特异性杂交探针在制备用于通过原位杂交，通过检测生物样品中的染色体区域和/或DNA区域而检测彼此独立的至少两个染色体畸变的诊断剂中的用途，其中所述原位杂交以间期原位杂交形式进行，其中

（a）标记有检测标记A的第一位点特异性杂交探针和标记有检测标记B的第二位点特异性杂交探针位于第一染色体片段的远端和近端侧面，并在通过原位杂交生成的信号图像中产生融合信号A-B，

（b）标记有检测标记A的第三位点特异性杂交探针和标记有检测标记B的第四位点特异性杂交探针位于第二染色体片段的远端和近端侧面，并在通过原位杂交生成的信号图像中产生融合信号A-B，且

（c）所述第三位点特异性杂交探针和/或所述第四位点特异性杂交探针标记有另外的检测标记X1，并在通过原位杂交生成的信号图像中产生融合信号和混合信号A-B/X1，

其中所述另外的检测标记X1不同于所述检测标记A和B，和

其中所述杂交探针由所述检测标记直接标记，所述检测标记是荧光染料并且与探针中的核酸或核酸片段偶联，

其中混合信号是由至少两个彼此不同并位于同一位点特异性杂交探针上的检测标记产生的信号；和

其中利用所述信号图像识别存在的染色体畸变，和/或将存在的染色体畸变分配至染色体区域和/或DNA区域。

2.根据权利要求1所述的用途，其中用至少一个另外的检测标记来标记另外的位点特异性杂交探针，其中标记有另外的检测标记的位点特异性杂交探针在所述信号图像中产生混合信号，所述混合信号在每种情况下彼此不同；和

其中至少两个另外的位点特异性杂交探针用至少一个与所述检测标记A和B不同的另外的检测标记来标记，并且其中通过所述至少两个另外的位点特异性杂交探针在所述信号图像中产生针对于染色体区域和/或DNA区域的混合信号。

3.根据权利要求1所述的用途，其中使用至少六个不同的位点特异性杂交探针，其中在每种情况下，两个位点特异性杂交探针位于染色体片段的远端和近端侧面，和

其中以这样的方式用至少一个与所述检测标记A和B不同的另外的检测标记来标记另外的位点特异性杂交探针，所述方式使得在所述信号图像中，每个侧面的染色体片段，和/或每个待测染色体区域和/或DNA区域可以使用融合信号和混合信号来识别和分配。

4.根据权利要求1所述的用途，其中所述位点特异性杂交探针在每种情况下由覆盖待测染色体区域和/或DNA区域的多个核酸片段形成。