[发明专利]线粒体疾病的治疗在审
| 申请号： | 201680039230.6 | 申请日： | 2016-06-03 |
| 公开（公告）号： | CN107820430A | 公开（公告）日： | 2018-03-20 |
| 发明（设计）人： | R·马蒂·塞韦斯;E·冈萨雷斯·韦奥奎;C·布拉兹凯·贝尔梅霍;J·托雷斯·托龙特拉斯;R·卡布雷拉·佩雷兹;Y·卡梅拉·纳瓦罗 | 申请（专利权）人： | 瓦尔德西布伦大学医院基金会研究所;生物医学网络研究中心 |
| 主分类号： | A61K45/06 | 分类号： | A61K45/06;A61K31/52;A61K31/7068;A61K31/7072;A61K31/708;A61K31/7076;A61P21/00;A61P25/00 |
| 代理公司： | 北京三友知识产权代理有限公司11127 | 代理人： | 庞东成,张培源 |
| 地址： | 西班牙*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 线粒体 疾病 治疗 | ||
1.一种用于治疗线粒体DNA损耗和/或缺失综合征的包含一种或多种脱氧核糖核苷的组合物，条件是所述综合征不是由脱氧核糖核苷三磷酸(dNTP)代谢中的缺陷引起。
2.如权利要求1所述的组合物，其中，所述综合征的治疗通过增加聚合酶γ活性实现。
3.如权利要求1-2中任一项所述的组合物，其中，所述一种或多种脱氧核糖核苷是标准核苷。
4.如权利要求1-3中任一项所述的组合物，其中，所述综合征由线粒体DNA复制机构中的缺陷导致。
5.如前述权利要求中任一项所述的组合物，其中，所述缺陷由所述线粒体DNA复制机构的一种或多种蛋白质中的一个或多个突变导致。
6.如权利要求5所述的组合物，其中，所述一种或多种蛋白质选自由下述蛋白质组成的组：DNA聚合酶亚基γ-1(POLG1)、DNA聚合酶亚基γ-2(POLG2)、Twinkle蛋白(PEO1)、线粒体基因组维持核酸外切酶1(MGME1)和人解旋酶/核酸酶DNA 2蛋白(DNA2)。
7.如权利要求6所述的组合物，其中，所述综合征由DNA聚合酶亚基γ-1(POLG1)蛋白中的缺陷导致。
8.如前述权利要求中任一项所述的组合物，其中，所述线粒体DNA损耗和缺失综合征由线粒体复制途径中的缺陷引起，所述缺陷由POLG1蛋白中的一种或多种以下突变导致：R309C、W748S、V1177L、G848S、E1143和E1143G，位置参照SEQ ID NO:1。
9.如前述权利要求中任一项所述的组合物，其中，所述一种或多种脱氧核糖核苷选自由下述组成的组：脱氧腺苷、脱氧鸟苷、脱氧胞苷和脱氧胸苷。
10.如前述权利要求中任一项所述的组合物，其包含脱氧腺苷、脱氧鸟苷、脱氧胞苷和脱氧胸苷。
11.如权利要求10所述的组合物，其不含有任何其它另外的核苷。
12.如前述权利要求中任一项所述的组合物，其中，所述组合物还包含核苷降解的一种或多种药学上可接受的抑制剂。
13.如权利要求12所述的组合物，其中，所述组合物还包含核苷降解的一种药学上可接受的抑制剂。
14.如权利要求12-13中任一项所述的组合物，其中，所述药学上可接受的抑制剂是脱氧腺苷降解的抑制剂。
15.如权利要求14所述的组合物，其中，所述抑制剂是赤-9-(2-羟基-3-壬基)腺嘌呤(EHNA)。
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