[发明专利]筛查胎儿三体性的方法

权利要求书

1.一种或多种试剂在制备用于在妊娠第一阶段筛查胎儿染色体21的三体性的试剂盒中的应用，其中所述一种或多种试剂用于通过质谱法确定来自在妊娠第一阶段的怀孕女性对象的含血清的样品中一种或多种脂质标记物的水平，所述一种或多种脂质标记物选自胆固醇、胆固醇酯，和/或质量为568.4784的脂质，并且所述一种或多种脂质标记物的水平表示所述在妊娠第一阶段的对象体内胎儿染色体21的三体性的风险。

2.根据权利要求1所述的应用，其中所述一种或多种标记物表示胎儿染色体21的三体性风险增加、胎儿染色体21的三体性风险低或正常、和/或胎儿染色体21的三体性存在与否。

3.根据权利要求1或2所述的应用，所述应用包括使用同位素标记的脂质作为参考标记物，以对所述一种或多种脂质标记物的相对量进行量化。

4.根据权利要求1或2所述的应用，其中所述一种或多种试剂包括以下的一种或多种：

(i)已知用于表示胎儿染色体21的三体性风险增加的一种或多种标记物；

(ii)已知用于表示胎儿染色体21的三体性风险降低的一种或多种标记物；

(iii)已知用于表示怀孕女性对象体内存在具有胎儿染色体21的三体性胎儿的一种或多种标记物；以及

(iv)已知用于表示怀孕女性对象体内的胎儿不具有胎儿染色体21的三体性的一种或多种标记物。

5.根据权利要求1或2所述的应用，其中所述一种或多种脂质标记物包括至少两种标记物。

6.根据权利要求1或2所述的应用，其中所述一种或多种试剂用于确定其他脂质标记物和/或非脂质标记物的水平。

7.一种计算机可读介质，其由计算机处理器装置可执行的编程指令进行编码，以允许所述计算机处理器装置接收数据——其与表示在妊娠第一阶段的对象体内胎儿染色体21的三体性风险的通过质谱法识别的含血清的样品中一种或多种脂质标记物的存在和/或水平相关，所述一种或多种脂质标记物选自胆固醇、胆固醇酯，和/或质量为568.4784的脂质，并处理所述数据，以生成所述在妊娠第一阶段的对象体内胎儿染色体21的三体性的可能性和/或风险。

8.一种计算机处理器装置，包括根据权利要求7所述的计算机可读介质。

9.一种用于确定在妊娠第一阶段的对象体内胎儿染色体21的三体性风险的系统，所述系统包括计算机处理器装置，具有计算机可读介质，其由计算机处理器装置可执行的编程指令进行编码，以允许所述计算机处理器装置接收数据——其与表示对象体内胎儿染色体21的三体性风险的含血清的样品中通过质谱法识别的一种或多种脂质标记物的存在和/或水平相关，所述一种或多种脂质标记物选自胆固醇、胆固醇酯，和/或质量为568.4784的脂质，并处理所述数据，以生成所述在妊娠第一阶段的对象体内胎儿染色体21的三体性存在与否的可能性和/或风险。

10.根据权利要求9所述的系统，其中所述数据通过网络传输到所述计算机处理装置。

11.根据权利于要求9或10所述的系统，其中所述系统包括质谱仪。