[发明专利]分离的核酸及其在筛查肾上腺皮质腺瘤中的应用有效
| 申请号： | 201680084151.7 | 申请日： | 2016-03-28 |
| 公开（公告）号： | CN109196101B | 公开（公告）日： | 2022-07-15 |
| 发明（设计）人： | 吴松;黄培德;张蒙;黄毅 | 申请（专利权）人： | 深圳市众循精准医学研究院 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/6886;G01N33/574 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 518000 广东省深圳市*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 分离 核酸 及其 肾上腺皮质 腺瘤 中的 应用 | ||
1.一种分离的核酸，其特征在于，与相应的参考基因序列相比，相应的参考基因序列编码的氨基酸序列为NM_015125，所述核酸存在chr19：42790976GT的CIC基因序列。
2.权利要求1的核酸在制备检测肾上腺皮质腺瘤的试剂中的用途。
3.一种分离的多肽，其特征在于，所述多肽由权利要求1核酸所编码。
4.权利要求3的多肽在制备检测肾上腺皮脂腺瘤的试剂中的用途。
5.一种检测权利要求1核酸的方法，所述方法为非疾病诊断治疗目的，其特征在于，包括：
（1）获取待测样本的外显子组测序数据，所述测序数据包括多个读段；
（2）基于（1）的测序数据，进行以下（a）-（c）：
（a）确定所述外显子组上存在的体细胞突变的频率，
（b）检测所述外显子组上存在的体细胞突变是否包括以下突变中的至少一个：KCNJ5基因chr11：128781619G C，KCNJ5基因chr11：128781619G A和KCNJ5基因chr11：128781671T G，以及
（c）检测所述外显子组上是否存在权利要求1核酸。
6.权利要求5的方法，其特征在于，（2）中的（a）包括：
将读段比对至参考基因组，获得比对结果；
基于所述比对结果，确定突变，其中包括，
去除掉所述突变中的生殖细胞突变，以获得所述体细胞突变；
确定在所述外显子组上所述体细胞突变的频率。
7.权利要求5或6的方法，其特征在于，（2）中的（a）的体细胞突变选自表2中的突变。
8.一种筛查肾上腺皮脂腺瘤生物样本的装置，其特征在于，包括：
数据输入单元，用于获取待测样本的外显子组测序数据，所述测序数据包括多个读段；
检测单元，由A模块、B模块和C模块组成，用于基于来自数据输入单元的测序数据，利用所述模块分别进行以下：
A模块，确定所述外显子组上存在的体细胞突变的频率，
B模块，检测所述外显子组上存在的体细胞突变是否包括以下突变中的至少一个：KCNJ5基因chr11：128781619G C，KCNJ5基因chr11：128781619G A和KCNJ5基因chr11：128781671T G，以及
C模块，检测所述外显子组上是否存在权利要求1核酸；
判定单元，用于判定来自检测单元A模块的频率为大于1个体细胞突变每10Mb并且B模块和/或C模块的输出结果为是的生物样本为肾上腺皮质腺瘤生物样本。
9.权利要求8的装置，其特征在于，检测单元A模块用于进行以下：
将所述读段比对至参考基因组，获得比对结果；
基于所述比对结果，确定突变，其中包括，
去除掉所述突变中的生殖细胞突变，以获得所述体细胞突变；
确定在所述外显子组上所述体细胞突变的频率。
10.权利要求8或9的装置，其特征在于，检测单元A模块中的体细胞突变选自表2中的突变。
11.权利要求8的装置，其特征在于，当检测单元A模块中的频率为大于2个体细胞突变每10Mb并且B模块和/或C模块的输出结果为是，判定所述生物样本为肾上腺皮质腺瘤生物样本。
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