[发明专利]一种鉴别染色体平衡易位携带胚胎和正常胚胎的方法

权利要求书

1.一种用于鉴别染色体平衡易位携带胚胎和染色体完全正常胚胎的家系单体型中参照样本单体型的构建方法，其特征在于，包含以下步骤：

1)样本基因分型：将染色体平衡易位携带者夫妇双方、至少一名携带者亲属进行大规模SNP基因型检测；携带者亲属可为与携带者具有相同平衡易位的亲属，也可为染色体正常的亲属；将染色体平衡易位携带者夫妇双方、携带者亲属称为参照样本；

2)确定信息SNPs位点：信息SNPs的选择标准为：在染色体平衡易位携带者中为杂合型，在其配偶中为纯合型，并且在携带者亲属中也是纯合型的SNP位点；选择覆盖染色体易位断裂点、易位染色体和与其相对应的正常的同源染色体上的信息SNPs，染色体每Mb范围内至少选择1个信息SNP；在覆盖断裂点区域，信息SNPs从断裂点上下游1-5Mb范围内选择；

3)构建家系单体型中参照样本单体型：集合步骤2)确定的信息SNPs位点通过家系连锁分析得到覆盖两处断裂区域、易位染色体整条染色体及其同源染色体的整条染色体的单体型，获得家系单体型中参照样本单体型。

2.如权利要求1所述方法，其特征在于，步骤1)所述大规模SNP基因型检测覆盖23对染色体。

3.如权利要求1或2所述方法，其特征在于，所述大规模SNP基因型检测采用基因芯片或基因测序方法。

4.如权利要求1或2所述方法，其特征在于，步骤2)中覆盖染色体易位断裂点区域，所述信息SNPs从染色体易位断裂点上下游2-4Mb范围内选择。

5.如权利要求1或2所述方法，其特征在于，步骤2)中覆盖染色体易位断裂点区域，所述信息SNPs从染色体易位断裂点上下游2Mb范围内选择。

6.如权利要求1或2所述方法，其特征在于，步骤2)中染色体每Mb范围内至少选择2、3、4、5、6、7、8、9或10个信息SNPs。

7.如权利要求1或2所述方法，其特征在于，步骤1)中染色体平衡易位携带者夫妇双方与携带者亲属的检测样本来源为体细胞。

8.如权利要求1或2所述方法，其特征在于，步骤1)中染色体平衡易位携带者夫妇双方与携带者亲属的检测样本来源为外周血。

9.一种用于鉴别染色体平衡易位携带胚胎和染色体完全正常胚胎的家系单体型中参照样本单体型的构建系统，所述系统包含能够计算处理样本数据的软件、和用于承载上述软件的硬件，其特征在于，

1)所述系统还包含储存有染色体平衡易位携带者夫妇双方、至少一名携带者亲属进行大规模SNP基因型检测的基因分型数据的硬件；携带者亲属可为与携带者具有相同平衡易位的亲属，也可为染色体正常的亲属；将染色体平衡易位携带者夫妇双方、携带者亲属称为参照样本；

2)所述软件根据下述规则确定信息SNPs位点：信息SNPs的选择标准为：在染色体平衡易位携带者中为杂合型，在其配偶中为纯合型，并且在携带者亲属中也是纯合型的SNP位点；选择覆盖染色体易位断裂点、易位染色体和与其相对应的正常的同源染色体上的信息SNPs，染色体每Mb范围内至少选择1个信息SNP；在覆盖断裂点区域，信息SNPs从断裂点上下游1-5Mb范围内选择；

3)所述软件依照下述原则构建家系单体型中参照样本单体型：集合步骤2)确定的信息SNPs位点通过家系连锁分析得到覆盖两处断裂区域、易位染色体整条染色体及其同源染色体的整条染色体的单体型，获得家系单体型中参照样本单体型。