[发明专利]一种用于利用肿瘤FFPE样本检测体细胞突变的装置在审
申请号: | 201710067031.2 | 申请日: | 2017-02-07 |
公开(公告)号: | CN106874710A | 公开(公告)日: | 2017-06-20 |
发明(设计)人: | 陈玥茏;侯光远;刘卉;陈玉洁;王旺;玄兆伶;李大为;梁峻彬;陈重建 | 申请(专利权)人: | 安诺优达基因科技(北京)有限公司 |
主分类号: | G06F19/22 | 分类号: | G06F19/22 |
代理公司: | 暂无信息 | 代理人: | 暂无信息 |
地址: | 100176 北京市大兴区经济技*** | 国省代码: | 北京;11 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 一种 用于 利用 肿瘤 ffpe 样本 检测 体细胞 突变 装置 | ||
1.一种用于利用肿瘤FFPE样本检测体细胞突变的装置,其包括:
数据获取模块,用于获取肿瘤FFPE样本DNA的测序数据及健康人群DNA的测序数据,所述测序数据包括所述肿瘤FFPE样本DNA各位点的突变频率、以及与所述肿瘤FFPE样本DNA各位点对应的健康人群中的每个个体的DNA各位点的突变频率;
突变频率统计模块,其与所述数据获取模块相连接,用于统计所述健康人群群体的所述DNA各位点中的每一个位点的突变频率分布情况,得到健康人群突变频率统计模型;
对比模块,其与所述数据获取模块及所述突变频率统计模块相连接,用于将所述肿瘤FFPE样本DNA各位点的突变频率与所述健康人群突变频率统计模型进行对比,获得对比结果;
判定模块,其与所述对比模块相连接,用于判定所述肿瘤FFPE样本DNA各位点的突变是否为真实的体细胞突变,获得判定结果;其中,当所述对比结果为有显著差异、且突变频率小于设定值时,判定结果为真实的体细胞突变;以及
检测结果输出模块,其与所述判定模块相连接,用于输出所述判定模块的所述判定结果。
2.根据权利要求1所述的装置,其中,所述数据获取模块包括肿瘤FFPE样本DNA各位点的突变频率获取模块,该肿瘤FFPE样本DNA各位点的突变频率获取模块进一步包括下述子模块:
过滤子模块,其与所述数据获取模块相连接,用于对测序数据进行质检,过滤去除低质量的测序数据;
比对子模块,其与所述过滤子模块相连接,用于将过滤后的测序数据与参考序列进行比对,获取测序片段在基因组中对应的位置;
预处理子模块,其与所述比对子模块相连接,用于去除重复的测序片段;以及
统计子模块,其与所述预处理子模块相连接,用于统计肿瘤FFPE样本DNA各位点的突变频率。
3.根据权利要求2所述的装置,其中,所述统计子模块筛选出肿瘤FFPE样本DNA各位点中的可信度值大于设定值的位点并进行突变频率统计。
4.根据权利要求1~3中任一项所述的装置,其中,所述突变频率统计模块包括模型校正子模块,所述模型校正子模块用于利用得到的健康人群突变频率统计模型,对与所述肿瘤FFPE样本DNA各位点对应的健康人群中的每个个体的DNA各位点进行评估而舍去明显偏离的位点,并统计余下的各位点中的每一个位点的突变频率的分布情况,得到新的健康人群突变频率统计模型。
5.根据权利要求1~4中任一项所述的装置,其中,所述判定模块包括下述子模块:
突变显著性判定子模块,其与所述对比模块相连接,用于判定所述肿瘤FFPE样本DNA各位点的突变的显著性;以及
突变类型判定子模块,其与所述突变显著性判定子模块相连接,用于判定所述肿瘤FFPE样本DNA各位点的具有显著性的突变的类型是否为体细胞突变。
6.根据权利要求5所述的装置,其中,所述突变显著性判定子模块判定所述FFPE样本DNA各位点的突变频率是否与健康人群突变频率统计模型中对应位点的突变频率存在显著差异的判据为正态分布P<0.05,有显著差异则为真实突变。
7.根据权利要求1~6中任一项所述的装置,其中,检测结果输出模块输出肿瘤FFPE样本DNA各位点的具有显著性的突变的位置和突变类型。
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