[发明专利]基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法和装置

权利要求书

1.一种基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法，其特征在于，包括：

获取给定表型信息以及与所述眼部生理信息相关的注释基因组信息，所述注释基因组信息包含变异位点信息，获取等位基因频率数据库、突变预测数据库、人类遗传变异数据库和人类表型数据库中的数据；

依据所述变异位点信息、所述等位基因频率数据库、突变预测数据库、人类遗传变异数据库中的数据，计算变异位点分值；

依据所述给定表型信息和所述人类表型数据库中的数据，计算与所述给定表型信息相关的眼部生理信息的相关系数；

计算所述变异位点分值和所述相关系数的加权数值，并依据所述加权数值获得最相关的眼部生理信息。

2.根据权利要求1所述的基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法，其特征在于，所述变异位点分值是频率分值、功能分值和危害性分值的加权数值；优选地，所述变异位点分值是频率分值、功能分值和危害性分值的平均值。

3.根据权利要求2所述的基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法，其特征在于，所述频率分值的计算公式为：

s(f)＝max(0,1-0.13533e^100*f)，其中，f表示所述变异位点在所述等位基因频率数据库中的频率值；

优选地，所述等位基因频率数据库包括dbSNP、ESP6500、1000G和ExAC四个数据库，所述频率分值为根据所述公式和所述四个数据库计算出的数值中的最大值。

4.根据权利要求2所述的基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法，其特征在于，所述功能分值通过如下方法确定：

若所述变异位点为错义突变，则所述功能分值取若干个所述突变预测数据库中的所述变异位点的最大值；优选地，所述突变预测数据库包括SIFT、Poly-Phen、GERP预测数据库；若所述突变预测数据库中无所述变异位点的分值，则取默认值0.6；

若所述变异位点为移码突变，则取值0.95；

若所述变异位点为无义突变，则取值0.95；

若所述变异位点为剪接位点，则取值0.90；

若所述变异位点为非移码突变，则取值0.85；

若所述变异位点为终止密码子缺失，则取值0.70；

若所述变异位点为同义突变，则取值0.10。

5.根据权利要求2所述的基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法，其特征在于，所述危害性分值根据所述人类遗传变异数据库(HGVD)的定义进行如下判断确定：

若所述变异位点为严重致病性，则取值1；

若所述变异位点为可能有害的，则取值0.75；

若所述变异位点为可能致病的，则取值0.75；

若所述变异位点为可能良性的，则取值0.25；

若所述变异位点为良性的，则取值0；

若所述变异位点为其他类型，则取值0.5。

6.根据权利要求1所述的基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法，其特征在于，所述相关系数通过如下方法确定：

根据如下公式计算所述人类表型数据库(HPO)中所有表型的IC值：

IC＝-log₁₀x，其中x为该表型相关眼部生理信息数量/总的眼部生理信息数量；

获取与所述给定表型最接近的现有表型的IC值，作为所述给定表型与其相关眼部生理信息的相关系数。

7.根据权利要求1所述的基于表型分析的眼部生理信息的基因组分析方法，其特征在于，所述变异位点分值和所述相关系数的加权数值是所述变异位点分值和所述相关系数之和或所述之和的平均值；所述最相关的眼部生理信息是多种眼部生理信息中与所述给定表型的所述加权数值中最高的那个眼部生理信息。