[发明专利]医学基因分析方法和系统

权利要求书

1.一种医学基因分析方法，其特征在于包括：

获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息；

选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数；

查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值；

查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值；以及

根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。

2.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述预设规则为多个基因变异位点对应表型的第一关系值通过累积效应相乘模型进行计算，得出个体变异基因信息和对应表型的第二关系值。

3.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述基因型与表型相关性数据库预先存储有不同表型类型和不同位点信息的第一关系值，所述第一关系值可以是不同位点基因型人群针对不同表型患病的平均几率值或能力平均几率值。

4.根据权利要求2所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述基因型与表型相关性数据库中还存储有第一关系值的修正系数，所述修正系数和种族、地理、性别和年龄中一个或多个参数相关，所述第一关系值可以对应一个或多个参数进行修正。

5.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述基因型与表型用户数据库存储有多个参考个体变异基因信息和对应表型的第三关系值。

6.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述基因型与表型用户数据库还存储有多个参考个体的种族、地理、性别和年龄中一个或多个修正参数。

7.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，所述表型评估结果包括个体变异基因信息的定义、个体变异基因信息相关表型的定义以及个体变异基因信息相关表型风险值。

8.根据权利要求1所述的医学基因分析方法，其特征在于，存储所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值至基因型与表型用户数据库内。

9.一种医学基因分析系统，其特征在于包括：

基因分析模块，拥有获取个体变异基因信息，所述个体变异基因信息包括多个位点信息；

数据输入模块，用于选择表型类型并输入所述多个位点信息及修正参数；

基因分析模块，用于查询基因型与表型相关性数据库以获取所述多个位点信息对应选择的表型类型的第一关系值，根据第一关系值和预设规则计算所述个体变异基因信息和对应表型的第二关系值，查询基因型与表型用户数据库中由修正参数限定的多个参考个体变异基因信息和对应表型的多个第三关系值并计算平均值；以及

评估输出模块，用于根据第二关系值和第三关系值的平均值的比较结果输出所述个体变异基因信息对应的表型评估结果。

10.根据权利要求9所述的医学基因分析系统，其特征在于，所述预设规则为多个基因变异位点对应表型的第一关系值通过累积效应相乘模型进行计算，得出个体变异基因信息和对应表型的第二关系值。

11.根据权利要求9所述的医学基因分析系统，其特征在于，所述基因型与表型相关性数据库存储有不同表型类型和对应位点信息的第一关系值，所述第一关系值是不同位点基因型人群针对不同表型患病的平均几率值或能力平均几率值。

12.根据权利要求9所述的医学基因分析系统，其特征在于，所述基因型与表型相关性数据库中还存储有第一关系值的修正系数，所述医学基因分析系统进一步包括第一关系值修正模块，用于根据一个或多个修正参数对所述第一关系值进行修正。