[发明专利]USP48基因突变在ACTH型垂体腺瘤分子诊断中的应用

权利要求书

1.USP48基因突变位点的检测试剂在用于制备辅助检测垂体腺瘤或其易感性的试剂盒中的用途，其中，所述垂体腺瘤为促肾上腺皮质激素（ACTH）型垂体腺瘤，并且所述USP48基因的基因突变位点为以下：

第51169位C→A或第51169位C→T;以及

第51171位T→C;

第51174位A→G;

第51182位C→T;

第51198位C→T;

第51206位C→T;

第51207位A→T;和

第51239位T→C;

其中，核苷酸位置编号基于SEQ ID NO:1。

2.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述的试剂包括引物、探针或芯片。

3.如权利要求2所述的用途，其特征在于，所述试剂盒含有一种或多种选自下组的试剂：

(a) 针对USP48基因的特异性引物；

(b) 用于检测所述基因突变位点的特异性探针；

(c) 用于检测所述基因突变位点的芯片。

4.如权利要求1所述的用途，其特征在于，所述试剂包括选自下组的引物对：

引物对2：

F: CTGGAAAACTGCTTTACCTGGAA (SEQ ID NO.5)

R: AGCCCCGCTAAAGAATAAACAAA (SEQ ID NO.6)；

引物对4：

F: CATTCTAAAACATTTGCCTGCT (SEQ ID NO.9)

R: GCCCCGCTAAAGAATAAACA (SEQ ID NO.10)。