[发明专利]高通量测序数据的平行比较分析

权利要求书

1.一种基因组差异序列分析系统，包括：

存储患者肿瘤的肿瘤基因组序列和患者健康组织的种系基因组序列的序列数据库；和

序列分析引擎，其与序列数据库连接并且包括存储软件指令的有形的、非临时性的计算机可读存储器和至少一个处理器，其中在执行软件指令时，处理器可配置以：

从所述序列数据库获得表示至少部分所述肿瘤基因组序列的肿瘤串和表示至少部分所述种系基因组序列的种系串，所述肿瘤串包括所述患者肿瘤的肿瘤读取，并且所述种系串包括所述患者健康组织的种系读取，其中所述肿瘤串的对应肿瘤读取和所述种系串的对应种系读取在多个基因组位置中的每一个基因组位置处彼此重叠；

通过(1)在保持所述肿瘤串和所述种系串彼此同步的同时，递增地读取在所述多个基因组位置中的对应基因组位置重叠的对应一组肿瘤读取和对应一组种系读取到存储器中和(2)将所述对应一组肿瘤读取与所述对应一组种系读数比较以确定所述对应基因组位置处的所述一个或多个差异，产生局部差异串，所述局部差异串包括所述肿瘤串和所述种系串之间的在所述多个基因组位置处的一个或多个差异，其中所述局部差异串包含蛋白质编码序列；和

以在差异序列数据库中，基于所述局部差异串更新差异序列对象，其中所述差异序列对象与所述患者相关联。

2.权利要求1所述的系统，其中所述肿瘤基因组序列包含所述患者肿瘤的多肽编码序列。

3.权利要求2所述的系统，其中所述肿瘤串包含所述患者肿瘤的所述多肽编码序列。

4.权利要求1所述的系统，其中所述种系基因组序列包含所述患者健康组织的多肽编码序列。

5.权利要求4所述的系统，其中所述种系串包含所述患者健康组织的多肽编码序列。

6.权利要求1所述的系统，其中所述差异序列对象包含多肽编码序列。

7.权利要求1所述的系统，其中所述差异序列对象包含所述肿瘤串和所述种系串之间的蛋白质编码序列的差异。

8.权利要求1所述的系统，其中所述差异序列对象包含所述肿瘤串和所述种系串之间的核酸序列的差异。

9.权利要求8所述的系统，其中核酸序列的所述差异包含DNA序列或RNA序列。

10.权利要求1所述的系统，其中所述序列分析引擎还可配置以基于所述差异序列对象来计算相对于参考基因组的患者特异性偏差。

11.权利要求10所述的系统，其中所述患者特异性偏差是患者特异性偏差概况的部分。

12.权利要求1所述的系统，其中序列数据库被配置以存储根据以下文件格式中的至少一种的所述肿瘤基因组序列和所述种系基因组序列：BAM格式和SAM格式。

13.权利要求1所述的系统，其中所述差异序列对象包括所述肿瘤基因组序列和所述种系基因组序列之间的局部差异串的丛。

14.权利要求1所述的系统，其中所述多个基因组位置为关于已知参考基因组序列。

15.权利要求1所述的系统，其中所述序列分析引擎还可配置以基于所述差异序列对象和类似的已知差异序列对象生成患者特定的指示。

16.权利要求15所述的系统，其中所述患者特定的指示包括以下至少一项：治疗、诊断、预后、预测的治疗结果、风险评估和处方。