[发明专利]一种精子的检测方法

说明书

技术领域

本发明涉及医疗设备技术领域，尤其是一种精子的检测方法。

背景技术

生育是人类繁衍生息、世代相传的唯一方式。据世界卫生组织统计，已婚夫妇约10-15%患不育症，其中1/3为男性因素所致。目前我国不孕不育人数已达5000万，其中男性因素占比高达50%，这类家庭可以通过辅助生殖技术依靠精子库中匿名捐赠的精子繁衍后代，随着“全面二孩”政策的落地实施，精子的需求量必然直线上升。同时，社会文明不断进步的时下，人们对后代的特质有了更高的渴望，因此人类精子库内精子的数量和质量的保障在辅助生殖过程中至关重要。

突变的基因通过改变多肽链的质和量，使得蛋白质发生缺陷，由此引发疾病，称为遗传病。疾病的发生仅仅由一对等位基因控制，称为单基因遗传病。它以简单形式传递，其遗传规律遵循孟德尔定律，所以又称为孟德尔遗传病。单基因遗传病根据基因所处的染色体以及遗传方式的不同可分为常染色体显性（Autosomal Dominant，AD）遗传病、常染色体隐性（Autosomal Recessive， AR）遗传病、X连锁显性（X-linked Dominant）遗传病、X连锁隐性（X-linked Recessive）遗传病和Y连锁遗传病。目前已发现的单基因遗传病大约有3000多种，绝大多数为罕见病，并且每年在以10-50种的发现速度在递增，单基因遗传病，尤其是隐性的遗传病，对现代人类的健康已构成了较大的威胁。

除了明确的孟德尔遗传病外，医学研究表明，大量疾病的形成是遗传与环境因素共同作用的结果。一些常见疾病如心脏病、高血压、糖尿病、类风湿性关节炎等，其患病风险与自身的基因型密切相关。同时，某些癌症例如乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、胃癌等多种癌症的发生都具有显著的家族聚集性和遗传性。

受遗传和突变规律影响，某些疾病表现为表型正常的携带者，这类人带有致病基因，自身不发病但能把致病基因传给后代。当男女双方都是致病基因携带者时，子代就有发病的风险。携带者一般包括：隐性遗传病杂合子、显性遗传病未显者、表型尚正常的迟发外显者；染色体平衡易位携带者。

由于主观或客观因素，捐精志愿者中可能存在相当一部分遗传病患者或携带者， 某些遗传病例如色盲，在出生时就表现，这类疾病相对容易通过客观评判方法发现。某些表型正常的携带者，需要借助更准确更灵敏的检测手段加以判定，以我国南方较普遍的遗传病地中海贫血和葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症为例，据资料显示，我国南方各省的α和β地中海贫血发病率约占人群的8-12%。接受捐赠前，进行家族史调查或血液检查可将某些供精者排除在外，但仍有大量无明显家族史的“健康人”属于地中海贫血或葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症患者。此外，有些疾病并不会在出生时就表现病态而是具有延后性和易感性特点，例如携带BRAC1基因突变的人患乳腺癌的风险比普通人更高，通过相当一段时间的积累，等变异累加到一定数量触发癌变关键点才会发病，这类捐献者身体状况通过常规检测方法通常也难以判定。

因此，精子库如何客观、准确评估精子捐献者捐赠精子质量，排除捐精者患单基因、多基因和染色体病或者携带相关致病位点，对降低受精者子代罹患遗传病风险至关重要，关系到我国人口优生优育大计。

目前，精子库在接受精子捐赠前会对捐赠者进行以下检查：

1)家系调查：进行三代以内直系及旁系家族遗传病史调查，详细解释各类遗传病的临床表现，在家系调查的基础上进行系谱分析，按照孟德尔遗传定律对各个成员的表现型和基因型进行分析，来判断捐精者携带遗传病风险。遗传病具有多样性和散发性，在家系调查时，尽可能扩大调查疾病的种类，以最大程度减少可能的遗传病风险。

2)辅助检查：使用色觉检查图检查捐精者是否存在色盲、色弱或隐形色盲；对体型肥胖者进行血压和血糖测量，排除高血压及高血糖患者；通过体格检查排除捐精者是否有唇裂、尿道下裂、视神经萎缩等遗传病；精液检查、传染病检查。

3)实验室检查：采用外周血淋巴细胞培养，G显带进行染色体核型分析。染色体核型分析：染色体异常是男性不育的主要致病原因，染色体平衡异位携带者和倒位携带者虽然表型正常，但可引起不育、流产、死产、新生儿死亡、先天性畸形和智力低下等，因此如有此情况，必须排除，不能成为捐精者。在正常人群也可见各种染色体形态微小变异，这些小的变异对自身可能不引起危害，但可能对后代产生不可预料的问题，因此，对任何染色体核型异常的捐精者都予以排除。

发明内容