[发明专利]人类基因突变的HGVS名称生成及分析系统的实现方法

权利要求书

1.一种基因突变的HGVS名称自动生成的方法：其特征在于，包括如下步骤：

步骤一，先以特定格式描述基因上所发现的变异；

步骤二，将该格式输入突变分析系统，通过HGVS计算程序调用基因信息数据库、基因遗传方式数据库、HGMD数据库进行计算；

步骤三，获得基因变异的HGVS名称和基于HGVS名称的相关信息；

所述突变分析系统还包括数据输入界面、HGVS计算程序及数据输出界面，在数据输入界面，用户需输入：“gene(R/M)S z/c”，数据输入界面支持输入多行数据的分析；gene为基因名称，R为变异位点参考序列，M为变异位点突变序列，S为变异位点之后一段序列，z代表变异位点是纯合型，c代表变异位点是杂合型，z/c应输入单个字母，也可以不输入；

所述HGVS计算程序可将输入的信息转化为HGVS名称，HGVS计算程序可在生成的HGVS名称后，通过该名称从HGMD数据库中调取与该突变有关的信息，这些信息包括：突变的致病性，突变导致的疾病，有关该突变的参考文献；

HGVS计算程序计算后，将计算结果输出到输出界面，包括：突变基因，转录本，核苷酸变化，氨基酸变化，纯合/杂合，遗传方式，HGMD致病性， HGMD疾病，文献；

HGVS名称运算流程如下：

在数据输入环节，用户应输入：“gene(R/M)S z/c”，在此格式中，gene是不可缺失的，且应使用标准的基因名称；R为变异位点参考序列，M为变异位点突变序列，R和M皆可以代表一个碱基，也可以代表多个碱基，R和M在碱基缺失时可以用“-”代替；碱基缺失时，M为“-”，碱基插入时，R为“-”，z/c代表碱基杂合型或纯合型，通过峰图即可简单判断，应输入单个字母，也可以不输入；

对于所输入的信息，HGVS运算程序根据括号中的斜杠两边的碱基数量、是否存在短杠“-”，以及括号后提供的序列在基因组序列中的情况来判断突变型，根据括号后序列在基因组序列中的位置及突变类型来判断突变在CDS坐标上的位置，从而计算出HGVS名称；

通过HGVS计算程序得到某基因某变异的HGVS名称后，可从遵循了HGVS命名规则的变异数据库中检索该变异，找到后从数据库中调取与该变异有关的信息；常用的人类基因变异数据库包括ClinVar，HGMD，都遵循了HGVS突变命名规则；此处以HGMD为例，通过HGVS计算测序所得HGVS名称，可对接HGMD专业版数据，获取相关信息；

对于从数据输入界面输入的基因突变数据，HGVS计算程序计算HGVS名称首先依赖于所输入数据的格式；系统规定的数据输入格式为:

Gene (R/M)S z/c

Gene 为基因的标准名称，R为变异位点参考序列，M为变异位点突变序列，S为变异位点之后一段序列，该序列需为NCBI上gDNA上的一段序列，不拘内含子还是外显子，也不拘5’UTR区域或3’UTR区域，但允许大于10个碱基，如果使用CDS序列，如果圈选序列包含不同外显子，在gDNA序列中不能检索，则无法计算；z/c代表突变为杂合型还是纯合型，可以不填，不同突变类型的输入格式简述如下：

1）碱基置换情况，R和M分别是单个碱基；

2）碱基缺失，缺失时M用“-”表示；

3）碱基插入，R用“-”表示，即序列中在无碱基处出现新的碱基；

4）碱基重复，输入格式与碱基插入相同；

5) 缺失/插入，R和M其中至少一个的碱基数目要大于1，且不构成倒位；

6）倒位，R和M的长度都必须大于1，且等长，且序列为反向，其格式与缺失/插入相同。

2.根据权利要求1所述的一种基因突变的HGVS名称自动生成的方法：其特征在于，所述基因的种属来源包括但不限于各种动物、各种植物、微生物、病毒及人工设计或改造的基因；

所述基因类型包括但不限于：基因组序列，转录本序列，RNA序列，线粒体DNA序列；

就基因组而言，包括但不限于基因的各个组成部分，用于编码蛋白质的外显子区域，不编码蛋白质的外显子区域，内含子区域，5’-UTR区，3’-UTR区，以及其它尚未归类的DNA序列；

就转录本序列而言，包括但不限于每个基因的已有转录本，以及仅在病人身上发现，以及仅在病理部位发现的转录本；

就基因方向而言，包括与编码RNA一致的序列，也包括与编码RNA反向互补的序列。