[发明专利]一种非整倍性生物信息的分析方法和分析系统

说明书

本发明公开了一种非整倍性生物信息的分析方法和分析系统。其中，1)构建参考数据库异；2)计算UR ratio；3)构建参考数据库统计学参数；4)Z值计算；5)按照上述减少母体自身染色体存在微缺失或微重复造成的胎儿染色体非整倍体假阳性的方法减少母体自身染色体存在微缺失或微重复造成的胎儿染色体非整倍体假阳性；6)按照上述胎儿DNA浓度预测模型的构建方法构建的胎儿DNA浓度预测模型预测胎儿DNA浓度；7)计算胎儿每条染色体的DNA数量占总体DNA的百分比：8)常染色体非整倍体的判断：9)性染色体异常判断。应用本发明的技术方案，极大地提高了分析的准确性。

技术领域

本发明涉及生物医学技术领域，具体而言，涉及一种非整倍性生物信息的分析方法和分析系统。

背景技术

产前诊断是指利用非侵入性或侵入性手段对胎儿进行检查，可以在孕早期或中期就对胎儿做出诊断，以便进行提前干预或治疗。其中，侵入性手段包括：绒毛活检术、羊膜穿刺术和经腹脐静脉穿刺术等等。虽然结果较准确，但是具有相当高的风险性，容易造成孕妇流产或宫内感染。产前筛查手段(外周血生化筛查和超声颈部透明带)虽然不使用侵入式方法，但是检测率和假阳率并不能达到期望的水平。NIPT，简称无创产前检测，是应用于孕期产检的一项技术，这项技术是基于孕妇外周血的血浆中存在的胎儿游离DNA，具有很高的检测准确性，同时也避免了侵入性检测所带来的流产和宫内感染风险。

NIPT检测首先需要抽取孕妇外周血，分离出血浆，提取出血浆游离DNA，构建二代测序文库，利用二代测序仪得到孕妇血浆游离DNA的序列信息。得到的测序数据通过基本的质控、和人类参考基因组比对、GC校正、计算Z值等步骤来得到胎儿患病的风险。但是，已有的NIPT检测技术存在以下缺点：1)当胎儿DNA浓度低的时候，无法精确判断染色体异常，容易造成假阴；2)只能检测13号、18号、21号染色体等常染色体的非整倍体异常，很难有效判断性染色体；3)适用于单胎，无法对双胎乃至多胎进行有效检测；4)受测序批次影响较大，易造成假阳；5.)不适合检测母体异常(染色体的微缺失和微重复)的胎儿DNA，易造成假阳。

发明内容

本发明旨在提供一种非整倍性生物信息的分析方法和分析系统，以提高分析的准确性。