[发明专利]一种基于Y-STR基因座的复合扩增体系及其专用引物组合

说明书

本发明公开了一种基于Y‑STR基因座的复合扩增体系及其专用引物组合。本发明所提供的引物组合由序列表中的序列1至序列30所示的30种DNA分子组成。采用所述引物组合构建基于Y‑STR基因座的复合扩增体系，然后进行男性个体的STR分型，检出的多态性高，且能够增强Y染色体遗传标记的群体筛查和个体识别能力，尤其对同一家族的远亲具有重要的鉴别价值。因此，应用本发明提供引物组合进行样本排查，成本低且效率高，具有重要的应用价值。

技术领域

本发明涉及法医学技术领域，具体涉及一种基于Y-STR基因座的复合扩增体系及其专用引物组合，尤其涉及基于13个多拷贝Y-STR基因座、1个单拷贝基因座DYS391和1个性别鉴定基因座Amelogenin的复合扩增体系及其专用引物组合。

背景技术

短串联重复序列(short tandem repeat，STR)属于第二代遗传标记，由于其重复单元小、突变率高、在基因组中分布广等特点，现已广泛应用于群体遗传学及法医学领域。在人类基因组中，大约每15-20kb就有一个STR位点，它们占人类基因组总量的10％。这些STR通常由2-6个碱基组成串联重复单元，由于重复单元及重复次数的不同，它们在不同种族、地域的人群中显示出较大的差异性，表现为遗传多态性。

最早应用于法医学领域的是人类常染色体STR，至今国内外已有比较成型的扩增、检测试剂盒及相关技术路线，扩增位点数目不断增加。同时，常染色体STR数据库的建成，为案件侦破及罪犯特征刻画提供了条件。然而，对于案发现场提取的混合斑，常染色体STR往往显示出不足。Y-STR是对常染色体STR的重要补充，它们呈现稳定的父系遗传，在混合斑中男性成分的个体识别、父系男性亲属的亲权鉴定等方面具有特殊的应用价值。此外，利用Y-STR在一个家系中的保守特性，案件侦查中，可以方便地利用它快速锁定嫌疑人所在家系，所谓“以Y找群”，为侦查提供重要线索。如今，Y-STR在家系排查、男女混合样品中男性成分的检测等方面越来越展现出无可替代的独特价值，并在公安办案实践中屡立奇功。

然而随着社会的不断发展，更为复杂的案件给公安机关带来更大的挑战。尤其在一些性侵案件中，现场DNA检材混合程度高，有时只能获取作案嫌疑人的Y-STR分型。在进行大量的男性个体识别时，现有Y-STR基因座的复合扩增体系，无论从基因座数量或是基因座突变率上，都显示出不足：一方面，现有Y-STR基因座的复合扩增体系中单拷贝Y-STR基因座占多数，仅有的个别多拷贝Y-STR基因座也只有2个拷贝，检出的多态性非常有限；另一方面，常用的Y-STR基因座突变率不高，约为1×10^-3甚至更低，这就导致同一家系内部不同个体之间无法被很好地区分开来，在一定程度上限制了Y-STR基因座在个体识别方面的应用。相比之下，快速突变Y-STR基因座(如DYF387S1、DYF399S1、DYF403S1、DYF404S1、DYS526等)突变率较高，一般均大于1×10^-2，拥有更高的个体识别能力。

发明内容

本发明所要解决的技术问题是如何增强Y染色体遗传标记的群体筛查和个体识别能力。

为解决上述技术问题，本发明首先提供了引物组合。

本发明所提供的引物组合，可由引物1、引物2、引物3、引物4、引物5、引物6、引物7、引物8、引物9、引物10、引物11、引物12、引物13、引物14、引物15、引物16、引物17、引物18、引物19、引物20、引物21、引物22、引物23、引物24、引物25、引物26、引物27、引物28、引物29和引物30组成。

所述引物1可为如下A1)或A2)：

A1)序列表中的序列1所示的单链DNA分子；

A2)将序列1经过一个或几个核苷酸的取代和/或缺失和/或添加且与序列1具有相同功能的DNA分子。

所述引物2可为如下A3)或A4)：

A3)序列表中的序列2所示的单链DNA分子；