[发明专利]一种基于新一代测序数据的Indel检测方法

权利要求书

1.一种基于新一代测序数据的Indel检测方法，其特征在于，所述基于新一代测序数据的Indel检测方法包括以下步骤：

步骤一，利用bwa比对软件对原始的fastq数据做比对，生成sam文件；

步骤二，对discordant.sam文件中的每一对reads提取出比对位置当作一个二维点坐标，对二维点根据设定的阈值进行层次聚类；

步骤三，对hang.sam文件中的每一对reads，取出未正常比对的read，若其比对上的部分在某个聚类单元所代表的范围内，则将read插入聚类单元，经从hang.sam文件中提取出含有变异信息的read；

步骤四，每个聚类单元确定一个变异范围，提取出此变异范围内含有的携带变异信息的reads，根据每一条read比对上的位置和变异的范围截取参考序列上的一段序列，将read和截取下来的参考序列做比对即可确定变异类型，变异位置，以及变异大小；

所述步骤四具体包括：read序列为序列A，截取的参考序列为序列B；从A和B的左端开始比较，遇到第一个碱基不相同的位置即为变异位置，记为q，然后从不相同的位置截取A序列，以A序列剩下的部分作为窗口开始滑动，起始位置为变异位置，每次向右滑动一个距离，窗口的得分函数为窗口内比对上的碱基的个数，若某个位置窗口的得分大于窗口内碱基的总数乘以0.95，则停止滑动，确定变异类型为deletion，记录此时的位置，记为w，w-q即为变异的大小，同理，在参考序列B上同样滑动，若存在某个位置匹配，即可确定变异类型为insertion；

步骤五，将变异类型deletion记为1，insertion记为2，某一个确定的变异可以表示为“1_变异位置_变异大小”；然后利用哈希结构来存储变异；对于某个变异，根据测序的覆盖度设置阈值，当支持此变异的reads个数大于此阈值时，将此变异输出。

2.如权利要求1所述的基于新一代测序数据的Indel检测方法，其特征在于，所述步骤一的sam文件中包括正常比对上pair-end数据、未正常比对的pair-end数据。

3.如权利要求1所述的基于新一代测序数据的Indel检测方法，其特征在于，所述步骤二通过层次聚类并且设定阈值可以自动完成聚类，对每个聚类单元中的所有点求其平均值，聚类单元中含有的点如下：A[a1，b1]，B[a2，b2]，得到每个聚类单元含有一个范围[a,b]，a＝(a1+a2)/2，b＝(b1+b2)/2，即范围[a,b]内含有变异。