[发明专利]易感基因型检测方法

权利要求书

1.一种易感基因型检测方法，其特征在于，包括以下步骤：

S1、采集待检测样本，捕获所述待检测样本的外显子区域序列，构成原始测序数据；

S2、逐一对所述原始测序数据中的各个序列进行质量检测，根据质量检测的结果，获得符合质量要求的序列，构成初步调整数据；

S3、将所述初步调整数据中的各个序列与参考基因组序列进行比对，获得比对结果，构成变异检测数据；

S4、对所述变异检测数据中的各个序列进行变异检测分析，确定所述变异检测数据中的具有突变基因的基因序列和突变基因对应的突变位点；

S5、对所述突变位点进行功能性注释，并确定所述待检测样本中是否包含待检测的易感基因型。

2.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，所述待检测的易感基因型为I型神经纤维瘤易感基因型，包括I型神经纤维瘤基因中rs1801052为AA的基因型和rs1129506为AA的基因型。

3.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，所述待检测样本为患者体细胞的全外显子组序列。

4.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，还包括：当确定所述待检测样本中包含所述待检测的易感基因型时，根据患者直系亲属的体细胞的全外显子组序列，验证对所述待检测样本的检测结果。

5.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，还包括，对已进行功能性注释的带有突变基因的基因序列进行附加检测，获得变异有害性、候选基因、蛋白质突变中的一个或者多个相关检测结果。

6.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，还包括，对所述原始测序数据中的各个序列进行质量检测前，先去除各所述序列的序列接头。

7.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，所述所述原始测序数据中符合质量要求的序列包括含N低于5％，并且碱基质量值高于30的比例在80％以上的序列。

8.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，所述变异检测分析包括单核苷酸多态性检测、插入及缺失检测和拷贝数变异检测。

9.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，所述功能性注释的注释位置包括所述突变位点的基因区、基因区间和非翻译区。

10.如权利要求1所述的易感基因型检测方法，其特征在于，还包括：根据所述步骤S2-S5的结果分别汇总质量数据报告、对比数据报告、突变数据报告和突变功能评估报告，并根据所述质量数据报告、对比数据报告、突变数据报告和突变功能评估报告输出易感基因型检测结果报告。