[发明专利]一种遗传性耳聋基因检测产品

说明书

本发明公开了遗传性耳聋基因检测产品，具体的涉及一种可以同时检测多个耳聋基因的试剂盒，该试剂盒采用多重PCR扩增引物和单碱基延伸引物，可在同管中同时检测多个热点突变，诊断快速、操作简单、成本低；本发明同时公开了将多重PCR‑单碱基延伸‑质谱相结合的方法，使用该方法可以准确灵敏、高通量检测耳聋基因的基因型，有助于耳聋致病基因筛查的推广。

技术领域

本发明属于生物医药领域，涉及一种遗传性耳聋基因检测产品。

背景技术

耳聋听觉功能障碍是人类最常见的感觉功能障碍之一，居各类残疾人群之首， 严重影响着患者的交流，对患者的日常生活产生重大影响。近年来，我国耳聋发 病率明显增加，全国每年新出生耳聋患儿3万左右，新生儿耳聋的发生率为3‰。 耳聋的病因复杂多样，涉及遗传、感染、外伤、药物应用不当、免疫性疾病、生 理机能退化、噪声、化学物质中毒及心理因素等诸多因素，其中60％的耳聋是由 遗传因素所导致的，分为综合症型耳聋和非综合征型耳聋两大类，后者占全部遗 传性耳聋的70％左右。非综合征型耳聋共同有4种遗传方式，常染色体显性遗传 占15％，隐性遗传占80％，X-连锁遗传占1％到3％，线粒体遗传占1％以下。综 合征型耳聋占遗传因素所致耳聋的30％，但目前发现400多种。

近年来大量的研究证实，绝大多数遗传性耳聋是由于单个基因的遗传物质异 常导致的，而且单个基因的双等位基因突变在其中占据主导地位。在我国大多数 非综合征型遗传性耳聋患者仅由为数不多的几个基因突变所导致，其中GJB2、 GJB3、SLC26A4、mtDNA12SrRNA基因为最常见的耳聋致病基因，通过对以上 几个基因进行检测，对遗传性耳聋进行筛查，对于人类的文明与进步具有重要的 意义。

近年来，国内相继报道了先天性耳聋基因或者易感性耳聋基因的基因诊断试 剂盒及其检测方法，目前监测耳聋基因DNA的方法主要基于芯片技术、测序技 术和荧光检测技术，存在操作复杂，耗时长、成本高、不能同时对不同基因的多 个突变位点进行检测。鉴于遗传性耳聋突变异质性强、涉及的基因多，位点多， 以及人群携带致病基因比例高等特点，因此有必要建立一种高通量、高效率、低 成本的基因突变检测方法和产品，以实现临床快速检测以及全国人群的普遍筛查。

发明内容

本发明的目的是提供一种遗传性耳聋基因检测产品，该产品能够高通量、高 效率、低成本的实现耳聋基因突变位点的检测。为了实现上述目的，本发明采用 如下技术方案：

本发明提供了一种遗传性耳聋基因检测产品，所述产品包括检测人耳聋基因 20个SNP位点的试剂，所述SNP位点分别为：

1226GA、1174AT、1229CT、1975GC、2027TA、235delC、299_300delAT、 176_191del16、167delT、109GA、35delG、1555AG、538CT、547GA、2162CT、 2168AG、919-2AG、508_511insAACG、1707+5GA、589GA。

进一步，所述SNP位点还包括281CT、1494CT。

进一步，所述产品包括芯片、核酸膜条、试剂盒；其中，所述芯片包括固相 载体以及固定在固相载体上的针对上述SNP的寡核苷酸探针；所述核酸膜条包 括基底和固定于所述基底上的寡核苷酸探针；所述试剂盒包括针对上述SNP的 芯片或核酸膜条或PCR扩增引物序列。

所述固相载体包括无机载体和有机载体，所述无机载体包括但不限于有硅载 体、玻璃载体、陶瓷载体等；所述有机载体包括聚丙烯薄膜、尼龙膜等；所述基 底可以是任何适于固定寡核苷酸探针的基底，例如尼龙膜、硝酸纤维素膜、聚丙 烯膜、玻璃片、硅胶晶片、微缩磁珠等。

进一步，所述产品为试剂盒。