[发明专利]基于大数据的基因与位点风险评估方法及其系统

说明书

技术领域

本发明涉及基因工程技术领域，特别是涉及一种基于大数据的基因与位点风险评估方法及其系统。

背景技术

现代医学研究证明，人类疾病都直接或间接的与基因有关。人类基因组蕴含有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，现代医学已经证明：基因正常，细胞具有活性，则人体健康；基因受损，细胞发生变异，则人患疾病，由此可见，人类基因组蕴含有人类生、老、病、死的绝大多数遗传信息，破译它将为疾病的诊断、新药物的研制和新疗法的探索带来一场革命。基因序列精确图的完成为疾病的预防、诊断和治疗带来前所未有的转变，并使得疾病的遗传风险评估成为可能。单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism， SNP）位点，是指在基因组上单个核苷酸的变异形成的遗传标记，其数量很多，多态性丰富。单核苷酸多态性，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。它是人类可遗传的变异中最常见的一种，占所有已知多态性的90％以上。如何利用单核苷酸多态性基因与位点针对中国人群进行风险评估，是目前所面临的一个难题。

发明内容

为克服现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种基于大数据的、符合中国人群特质、评估结果一致性好的基因与位点风险评估方法及其系统。

为实现上述目的，本发明通过以下技术方案实现：

一种基于大数据的基因与位点风险评估方法，用于评估个体疾病易感风险的强弱，包括如下步骤：

建立数据库，所述数据库的内容包括：不少于20W中国人群的易感位点的基因分型资料，位点比值比，位点频率分布，通过预设统计学算法根据所述基因分型资料，位点比值比，位点频率分布算出的预设位点组合的疾病风险；

对待检测个体采样，并对待检测个体的采样样本进行检测，得到检测出的位点分型结果；

根据检测出的位点分型结果，利用预设统计学算法对所述采样样本在预设疾病中的易感风险进行计算，并与所述数据库中的内容进行比对，得到该结果在人群中的位比。

进一步的，所述位点比值比包括：以预设疾病名称结合多态性、META分析、GWAS分析、遗传性变异、单核苷酸多态性中的至少一个作为关键词，在PubMed数据库中检索文献，根据所检索文献的摘要筛选出符合预设条件的相关联文献，从所述相关联文献的内容中确定出的位点比值比。

进一步的，所述位点频率分布包括：在HapMap数据库中输入所述位点，确定出在预设人群范围内所述HapMap数据库中所述易感位点对应基因型的研究频率，将所述频率汇总得到的所述位点频率分布。

本案还提供了一种基于大数据的基因与位点风险评估系统，用于评估个体疾病易感风险的强弱，包括：

数据库建立模块，其用于建立数据库，所述数据库的内容包括：不少于20W中国人群的易感位点的基因分型资料，位点比值比，位点频率分布，通过预设统计学算法根据所述基因分型资料，位点比值比，位点频率分布算出的预设位点组合的疾病风险；

采样检测模块，其用于对待检测个体采样，并对待检测个体的采样样本进行检测，得到检测出的位点分型结果；

风险评估模块，其用于根据所述采样检测模块检测出的位点分型结果，利用预设统计学算法对所述采样样本在预设疾病中的易感风险进行计算，并与所述数据库中的内容进行比对，得到该结果在人群中的位比。

有益效果：整个流程均由系统进行，不存在人工干预，评估结果为受检者真实结果。评估系统所选人群均为中国人群，评估结果符合中国人群特质。且样本量足够大，不存在人群差异性。数据库样本量及位点数量可以实时更新，每个位点的OR值和频率会定期与实际检测结果进行校正，使结果更符合中国人群特质。评估系统穷举所有检测可能，同一检测结果得到的评估结果一致。系统中的算法为国际公认算法。

具体实施方式

下面对本发明做进一步的详细说明，以令本领域技术人员参照说明书文字能够据以实施。

一种基于大数据的基因与位点风险评估方法，用于评估个体疾病易感风险的强弱，包括如下步骤：

建立数据库，数据库的内容包括：不少于20W中国人群的易感位点的基因分型资料，位点比值比（OR值），位点频率分布，通过预设统计学算法根据所述基因分型资料，位点比值比，位点频率分布算出的预设位点组合的疾病风险。