[发明专利]线粒体耳聋C1494T突变的荧光定量PCR检测试剂盒及其应用

权利要求书

1.一种线粒体耳聋C1494T突变的荧光定量PCR检测试剂盒，其特征在于，由定量PCR反应液、第一阳性对照品、第二阳性对照品、阴性对照品、说明书和盒体组成，其中定量PCR反应液含有PCR缓冲液、MgCl₂、dNTPs、耐热DNA聚合酶、上游扩增引物、下游扩增引物、第一荧光探针和第二荧光探针；

上游扩增引物序列为：5’-GCCCTGAAGCGCGTACAC-3’

下游扩增引物序列为：5’-CCATGTTACGACTTGTCTCCTCTATATAA-3’

第一荧光探针序列为：5’-FAM-CCGTCACTCTCCT-MGB-3’

第二荧光探针序列为：5’-HEX-CCGTCACCCTCCT-MGB-3’。

2.根据权利要求1所述的一种线粒体耳聋C1494T突变的荧光定量PCR检测试剂盒，其特征在于，第一阳性对照品为线粒体第1494位点为C碱基的DNA样品，第二阳性对照品为线粒体第1494位点为T碱基的DNA样品，阴性对照品为无菌注射用水样品。

3.根据权利要求1所述的一种线粒体耳聋C1494T突变的荧光定量PCR检测试剂盒，其特征在于，本发明试剂盒保存于-20℃，减少反复冻融。

4.根据权利要求1所述的线粒体耳聋C1494T突变的荧光定量PCR检测试剂盒在相关性耳聋线粒体C1494T突变检测中的应用。