[发明专利]基因组数据存储方法及电子设备有效

专利信息
申请号: 201710546293.7 申请日: 2017-07-06
公开(公告)号: CN107480466B 公开(公告)日: 2020-08-11
发明(设计)人: 蔡文君;何光铸;王东辉;孔令雪 申请(专利权)人: 北京荣之联科技股份有限公司
主分类号: G16B20/20 分类号: G16B20/20;G16B30/00;G16B40/00;G06F3/06
代理公司: 北京风雅颂专利代理有限公司 11403 代理人: 李莎;李弘
地址: 100080 北京市海淀区北四*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 基因组 数据 存储 方法 电子设备
【权利要求书】:

1.一种基因组数据存储方法,其特征在于,包括:

在比对过程中,得到基因序列比对信息,并创建基因序列统计信息;

将所述基因序列比对信息存储于磁盘,并按基因序列比对信息在基因组的比对位置,在内存中存储相应的索引;所述索引为所述基因序列比对信息在磁盘中的存储位置;

对所述基因组统计信息进行分类,得到第一统计信息和第二统计信息;

将第一统计信息存储于内存,所述第一统计信息为变异检测过程中访问频率高于预设频率的统计信息;

将第二统计信息存储于磁盘,所述第二统计信息为无法存储于内存的统计信息和/或变异检测过程中访问频率低于预设频率的统计信息;

所述第一统计信息包括碱基加权质量值统计信息、正负链统计信息、插入缺失统计信息和软剪切统计信息;

对于没有出现插入缺失和软剪切且碱基类型最多出现过2种的位点,该位点的第一统计信息采用第一数据结构存储;

所述第一数据结构,包括:

用于表示碱基类型的第一头部;

用于表示碱基加权质量值的第一质量值存储部;

用于表示正链数量的第一正链数存储部;

用于表示负链数量的第一负链数存储部。

2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,对于有插入缺失出现,且碱基类型出现过3-4种的位点,该位点的第一统计信息采用第一数据结构和第二数据结构存储;

所述第二数据结构,包括:

4种碱基类型各自的碱基加权质量值统计信息和正负链统计信息;每种碱基类型的碱基加权质量值统计信息和正负链统计信息的存储结构具体包括:用于表示碱基加权质量值的第二质量值存储部,用于表示正链数量的第二正链数存储部,以及,用于表示负链数量的第二负链数存储部;

第一插入统计信息,具体包括:用于表示插入序列的第一插入序列存储部,用于表示低质量插入数量的第一低质量插入数存储部;

第一缺失统计信息,具体包括:用于表示缺失长度的第一缺失长度存储部,用于表示高质量缺失数量的第一高质量缺失数存储部,用于表示低质量缺失数量的第一低质量缺失数存储部;

所述第一数据结构,包括:

用11填充的第二头部;

用于表示是否存在插入的第一插入信息存储部,具体包括:用于表示是否存在插入的第一插入信息子存储部,用于表示插入长度的插入长度子存储部,用于表示低质量插入数量的低质量插入数子存储部;

用于表示是否存在缺失的第一缺失信息存储部,具体包括:用于表示是否存在缺失的第一缺失信息子存储部;

用于指向相应的第二数据结构存储位置的指针。

3.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,对于出现多余1个的插入缺失、插入长度大于12个碱基的位点,该位点的第一统计信息采用第一数据结构和第三数据结构存储,且对于这样的位点的第一统计信息,在内存中创建内存池来进行存储;

所述第三数据结构,包括:

4种碱基类型各自的碱基加权质量值统计信息和正负链统计信息;每种碱基类型的碱基加权质量值统计信息和正负链统计信息的存储结构具体包括:用于表示碱基加权质量值的第三质量值存储部,用于表示正链数量的第三正链数存储部,以及,用于表示负链数量的第三负链数存储部;

第二插入统计信息,具体包括:用于表示插入长度的插入长度存储部,用于表示插入序列的第二插入序列存储部,用于表示低质量插入数量的第二低质量插入数存储部,以及,用于表示高质量插入数量的高质量插入数存储部;

第二缺失统计信息,具体包括:用于表示缺失长度的第二缺失长度存储部,用于表示高质量缺失数量的第二高质量缺失数存储部,用于表示低质量缺失数量的第二低质量缺失数存储部;

所述第一数据结构,包括:

用11填充的第三头部;

用于表示是否存在插入的第二插入信息存储部,具体包括:用于表示是否存在插入的第二插入信息子存储部,用于表示是否使用了内存池的第一内存池信息子存储部,用于表示在内存池中的占用长度的第一占用长度子存储部;

用于表示是否存在缺失的第二缺失信息存储部,具体包括:用于表示是否存在缺失的第二缺失信息子存储部,用于表示是否使用了内存池的第二内存池信息子存储部,用于表示在内存池中的占用长度的第二占用长度子存储部。

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