[发明专利]生命组学序列数据的反向检索方法有效

专利信息
申请号: 201710586828.3 申请日: 2017-07-18
公开(公告)号: CN107526942B 公开(公告)日: 2021-04-20
发明(设计)人: 李伟忠 申请(专利权)人: 中山大学
主分类号: G16B25/00 分类号: G16B25/00
代理公司: 广州粤高专利商标代理有限公司 44102 代理人: 林丽明
地址: 510275 广东*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 生命 序列 数据 反向 检索 方法
【权利要求书】:

1.生命组学序列数据的反向检索方法,其特征在于:包括以下步骤:

S1.对测序产生的未知序列数据进行综合索引,构建整合化的索引数据库群;

S2.将已知或已注释的序列数据确定为检索所需的查询序列集,然后利用查询序列集在索引库群进行检索;

所述已知或已注释的序列数据为任意已知的基因序列、外源性疾病基因组、罕见病基因或感兴趣的基因对照基因变异数据得到的感兴趣序列;

所述步骤S2利用PSISearch序列检索工具、SBTblast序列检索工具、smartSearch序列检索工具、SBT Search序列检索工具、PSISearch2序列检索工具、megaBLAST序列检索工具、BLAT序列检索工具或Compressive BLAST序列检索工具进行检索。

2.根据权利要求1所述的生命组学序列数据的反向检索方法,其特征在于:所述步骤S1利用Sequence Bloom Trees算法、FM-index算法、Population BWT算法或makeblastdb工具对未知序列数据进行高速压缩化索引,然后构建索引数据库群。

3.根据权利要求2所述的生命组学序列数据的反向检索方法,其特征在于:所述索引数据库群利用Hadoop数据集成技术或Spark数据集成技术进行分布式存储。

4.根据权利要求1所述的生命组学序列数据的反向检索方法,其特征在于:所述步骤S2使用到的检索算法为史密斯瓦特曼本地对比算法、本地-全局比对算法或全局-全局比对算法。

5.根据权利要求4所述的生命组学序列数据的反向检索方法,其特征在于:所步骤S2的检索方式可为单次检索或迭代检索。

6.根据权利要求1~5任一项所述的生命组学序列数据的反向检索方法,其特征在于:所述步骤S2输出检索结果后,对输出的检索结果进行多重序列比对,基于多重序列比对的结果进行基因型分析、基因变异识别或外源致病基因组分析。

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