[发明专利]一种基因融合的检测方法和装置

权利要求书

1.一种基因融合的检测方法，其特征在于，包括如下步骤：

S1，提供待检测的基因片段的序列，并与参考基因组进行序列比对；

S2，提取与所述参考基因组序列部分一致的待检测基因片段，并对一致序列部分进行标记；

S3，将步骤S2提取的待检测基因片段重新与所述参考基因组进行序列比对，如果获得的一致序列与步骤S2标记的一致序列不相同，则推测所述步骤S2提取的待检测基因片段为基因融合；

S4，验证所述基因融合的真假；

所述步骤S1采用软件BWA进行序列比对；

所述步骤S4具体包括：

S41，将与所述步骤S2的待测基因片段的部分序列一致的来自所述参考基因组的两个参考基因序列拼接成假的参考序列；

S42，将步骤S2提取的待检测基因片段与所述假的参考序列进行序列比对；

S43，判断所述步骤S2提取的待检测基因片段的全部碱基序列是否与所述假的参考序列的部分序列一致，并且覆盖所述步骤S41中两个参考基因序列的拼接区域，如果所述判断的结果为“是”，则表明所述步骤S2提取的待检测基因片段为基因融合，并且所述基因融合源自所述两个参考基因；

所述步骤S41利用K-mer算法拼接得到假的参考序列；

所述检测方法还包括S0：重复序列过滤，所述重复序列过滤步骤包括：

S01，设计30～75bp的模拟碱基序列，与所述参考基因组进行序列比对，找出所述参考基因组上所述模拟碱基序列的覆盖度明显高于周围序列的区域，标记所述区域为高度重复区域；

S02，在步骤S1和/或步骤S42进行序列比对之前，先将所述参考基因组中的所述高度重复区域过滤，以提高序列比对的准确度。

2.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，所述步骤S1的待检测的基因片段的序列长度为30bp以上。

3.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，所述步骤S1的待检测的基因片段的序列长度为30～75bp。

4.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，所述步骤S4中覆盖拼接区域的待检测基因片段的碱基序列为3条以上。

5.根据权利要求1所述的检测方法，其特征在于，所述假的参考序列的拼接区域添加了所述两个参考基因序列拼接位点周围的序列。

6.一种基因融合的检测装置，其特征在于，包括测序模块，用于对待检测的基因片段测序；

序列比对模块，用于待检测的基因片段序列与参考基因组的比对，和对一致序列部分进行标记；提取与所述参考基因组序列部分一致的待检测基因片段，将提取的待检测基因片段重新与所述参考基因组进行序列比对，并对一致序列部分进行标记；

数据分析模块，用于判断先后标记的一致序列是否相同，当先后标记的一致序列不同时，则推测：含有两段不同的标记的一致序列的待检测基因片段为基因融合；

验证模块，用于验证所述基因融合的真假；

所述验证模块进一步包括以下子模块：

序列组装子模块，用于将含有不同标记的一致序列的两个参考基因序列拼接成假的参考序列；

序列比对子模块，用于含有标记的一致序列的待检测基因片段与所述假的参考序列的序列比对；

序列分析子模块，用于判断含有标记的一致序列的待检测基因片段的全部碱基序列是否与所述假的参考序列的部分序列一致，并且覆盖所述两个参考基因序列的拼接区域，当所述判断的结果为“是”，则判定：含有标记的一致序列的待检测基因片段为基因融合，并且所述基因融合源自所述两个参考基因；

所述检测装置还包括重复序列过滤模块，所述重复序列过滤模块进一步包括以下子模块：

重复序列筛选子模块，用于设计30-75bp的模拟碱基序列，与所述参考基因组进行序列比对，找出所述参考基因组上所述模拟碱基序列的覆盖度明显高于周围序列的区域，标记所述区域为高度重复区域；

重复序列过滤子模块，用于在进行序列比对之前，先将所述参考基因组中的所述高度重复区域过滤，以提高序列比对的准确度。