[发明专利]一种快速检测中国人群常见β地贫突变等位基因的试剂盒

权利要求书

1.一种快速检测中国人群常见β地贫突变等位基因的试剂盒，其特征在于：包括针对缺失型β地贫基因HPFH-SEA和^Gγ⁺(^Aγδβ)⁰设计的引物，针对非缺失型β地贫等位基因β^-90、β^-29、β^-28、β^Cap+40-43、β^IntM、β^IntCD、β^CD14-15、β^CD17、β^CD26、β^27/28、β^IVS-I-1、β^IVS-I-5、β^CD37、β^CD41-42、β^CD43、β^CD71–72、β^CD95和β^IVS-II-654设计的引物，针对非缺失型β地贫等位基因β^-28、β^CD17、β^CD26、β^27/28、β^IVS-I-1、β^CD41-42、β^CD43、β^CD71–72和β^IVS-II-654设计的正常对照引物，以及检测性别的AMXY引物，具体的引物名称及序列如下：

Beta1-F：5’-TCCTAAGCCAGTGCCAGAAGAGC-3’；

Beta2-R：5’-CCTGAGACTTCCACACTGATGC-3’；

Beta3-R：5’-AGTTGGACTTAGGGAACAAAGGAAC-3’；

AMXY-6FAM-F：5’-6-FAM-CCCTGGGCTCTGTAAAGAATAGTG-3’；

AMXY-R：5’-ATCAGAGCTTAAACTGGGAAGCTG-3’；

CD37M-6FAM-R：5’-6FAM-GGACTCAAAGAACCTCTGGGACT-3’；

IntM-6FAM-R：5’-6FAM-CAAAAATCCTCAGGAGTCAGTTGCACT-3’；

-90M-6FAM-R：5’-6FAM-GTAGATTGGCCAACCCAAGGGTA-3’；

-28M-6FAM-R：5’-6FAM-CAATAGATGGCTCTGCCCTGACTAC-3’；

-29M-6FAM-R：5’-6FAM-GATGGCTCTGCCCTGCCTTTC-3’；

IntCD-6FAM-R：5’-6FAM-CCTCAGGAGTCAGATGCATCC-3’；

CD17M-6FAM-R：5’-6FAM-CAACTTCATCCACGTTCGCCTA-3’；

Cap+40-43M-6FAM-R：5’-6FAM-GATGCACCATGGTGTCTGAGG-3’；

CD14-15(+G)M-6FAM-R：5’-6FAM-CCACGTTCACCTTGCTCTACCA-3’；

CD26M-6FAM-R：5’-6FAM-ACCAACCTGCACAGGGTCTT-3’；

IVS-Ⅰ-1M-6FAM-R：5’-6FAM-CTGTCTTGTAACCTTGATGCCAAA-3’；

IVS-Ⅰ-5M-6FAM-R：5’-6FAM-AACTTAAACCTGTCTTGTAACCTTGACAG-3’；

CD27/28(+C)M-6FAM-R：5’-6FAM-TTTTGATACCAACCTGACCAGGAGC-3’；

CD71-72(+A)M-6FAM-F：5’-6FAM-CAAGAAAGTGCTCGGTGCCTGTAA-3’；

CD95M-6FAM-F：5’-6FAM-GTGAGCTGCACTGTGACGAAG-3’；

CD43M-6FAM-F：5’-6FAM-CCTTGGACCCAGAGGTTCGTTT-3’；

CD41-42M-6FAM-F：5’-6FAM-CAAAAAAAAAACAAAACTACCCTTGGACCCAGATGTTG-3’；

654M-6FAM-F：5’-6FAM-CAGTGATAATTTCTGGGTTGAGGT-3’；

-28N-TAMRA-R：5’-TAMRA-TAGATGGCTCTGCCCTGACATT-3’；

CD17N-TAMRA-R：5’-TAMRA-CAACTTCATCCACGTTCACCAT-3’；

CD26N-TAMRA-R：5’-TAMRA-ACCAACCTGCTCAGGGACTC-3’；

IVS-Ⅰ-1N-TAMRA-R：5’-TAMRA-CTGTCTTGTAACCTTGATACCATC-3’；

CD27/28N-TAMRA-R：5’-TAMRA-AAAATGATACCAACCTGCCCAGCGC-3’；

CD71-72N-TAMRA-F：5’-TAMRA-CAAGAAAGTGCTCGGTGCCTTGAG-3’；

43/41-42N-TAMRA-F：5’-TAMRA-CCTTGGACCCAGAGGTTCCTTG-3’；

654N-TAMRA-F：5’-TAMRA-CAGTGATAAGTTCTGGGTTAAGGC-3’；

HPFH-F：5’-AAAACCAGCCTCATGGTAGCAGAATC-3’；

HPFH-M-FAM-R：5’-6FAM-TGGTATCTGCAGCAGTTGCC-3’；

DBT-M-FAM-F：5’-6FAM-CCAGAAATTGCCTCATGTCTCT-3’；

DBT-R：5’-CACATATAAAATGCTGCTAATGCTTCATTAC-3’；

上述引物中，“M”代表突变位点，“N”代表正常对照位点，FAM代表羟基荧光素，TAMRA代表羧基四甲基罗丹明。

2.根据权利要求1所述的快速检测中国人群常见β地贫突变等位基因的试剂盒，其特征在于：该试剂盒还包括缓冲液、酶液、Mg²⁺和dNTP。