[发明专利]一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用

说明书

本申请公开了一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用。本申请与遗传性听力损失疾病相关的核酸，由野生型ATP8A2基因的编码区发生c.3389GC突变而成。本申请的核酸是遗传性听力损失疾病的一种新的相关的致病核酸，该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。

技术领域

本申请涉及基因领域，特别是涉及一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用。

背景技术

遗传性听力损失疾病，根据其遗传模式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传，根据其发病年龄可分为先天性听力损失和迟发型听力损失。遗传性听力损失的人群发病率约为千分之一到千分之三。虽然目前已发现一些遗传性听力损失的致病基因，但仍存在着相当一部分未知致病基因及位点。

因此，目前对遗传性听力损失的研究仍有待深入。

发明内容

本申请的目的是提供一种新的与遗传性听力损失疾病相关的核酸及其应用。

本申请采用了以下技术方案：

本申请的一方面公开了一种与遗传性听力损失疾病相关的核酸，该核酸由野生型ATP8A2基因的编码区发生c.3389GC突变而成。

具体的，本申请的核酸的序列为Seq ID No.1所示序列。

需要说明的是，本申请在大量的研究和实践过程中发现了一种新的与遗传性听力损失疾病相关的核酸，该核酸是野生型ATP8A2基因的编码区发生c.3389GC突变而成，即野生型ATP8A2基因的编码区中第3389位的G碱基突变为C碱基。该突变直接导致ATP8A2基因编码的氨基酸序列中，第1130位精氨酸(缩写Arg)突变为脯氨酸(缩写Pro)，改变了多肽的结构和功能，进而导致遗传性听力损失疾病。

本申请的另一面公开了一种与遗传性听力损失疾病相关的多肽，该多肽为野生型ATP8A2基因编码的蛋白序列发生p.Arg1130Pro突变而成。

具体的，本申请的多肽为Seq ID No.2所示序列。

需要说明的是，本申请的多肽，实际上就是本申请的核酸编码的多肽，因此，该多肽的出现或存在是直接与遗传性听力损失疾病相关的。

本申请的另一方面公开了本申请的核酸或本申请的多肽在制备遗传性听力损失疾病检测试剂、试剂盒或设备中的应用。

可以理解，本申请的核酸作为一个新发现的遗传性听力损失疾病相关的致病核酸，本领域技术人员可以按照现有的核酸检测方法和技术，针对本申请的核酸序列设计检测试剂，形成试剂盒或专用检测设备，例如针对本申请的核酸序列按照常规方法设计相应的检测引物、荧光探针、基因杂交探针、锁式探针等，对遗传性听力损失疾病进行检测。同样的，本申请的多肽也是一种全新的物质，并且该多肽的存在与遗传性听力损失疾病直接相关，因此，本领域技术人员可以按照现有的蛋白质或多肽检测方法，针对本申请的多肽设计检测试剂，形成试剂盒或专用检测设备。

本申请的另一方面公开了一种含有本申请的核酸的重组载体。

本申请的另一方面公开了一种含有本申请的重组载体的重组细胞。

可以理解，为了研究方便，完全可以将本申请的核酸插入到载体中，制成重组载体，以方便后续的研究或检测。具体的载体类型，可以根据研究目的不同而选择，例如，作为遗传性听力损失疾病检测的阳性对照时，载体可以选择常规的pMD18-T或pMD19-T等；至于重组载体的制备方法可以参考现有技术。同样的，重组细胞也是为了方便后续的研究或检测，将插入有本申请的核酸的重组载体导入而成，具体宿主细胞类型可以根据研究目的不同而选择，此不做限定。