[发明专利]耳聋相关基因SNP检测用的引物系统、检测方法和应用在审
申请号: | 201710686794.5 | 申请日: | 2017-08-11 |
公开(公告)号: | CN107345254A | 公开(公告)日: | 2017-11-14 |
发明(设计)人: | 毛琳琳;胡昌明;徐艳艳;林婷;赵薇薇 | 申请(专利权)人: | 广州金域医学检验中心有限公司 |
主分类号: | C12Q1/68 | 分类号: | C12Q1/68;C12N15/11 |
代理公司: | 广州华进联合专利商标代理有限公司44224 | 代理人: | 林青中 |
地址: | 510005 广东省广州市开发*** | 国省代码: | 广东;44 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 耳聋 相关 基因 snp 检测 引物 系统 方法 应用 | ||
1.一种耳聋相关基因SNP检测用的引物系统,其特征在于,包括下表中组别为1~17的17组引物组合中的至少一组:
其中,每组引物组合包括PCR扩增引物对及与该PCR扩增引物对对应的测序引物。
2.如权利要求1所述的耳聋相关基因SNP检测用的引物系统,其特征在于,所述PCR扩增引物对的每条引物的5’端还连接有保护片段。
3.如权利要求2所述的耳聋相关基因SNP检测用的引物系统,其特征在于,所述保护片段的序列如SEQ ID NO:61所示。
4.如权利要求1~3中任一项所述的耳聋相关基因SNP检测用的引物系统,其特征在于,包括组别为1~17的共17组引物组合。
5.一种耳聋检测方法,其特征在于,使用如权利要求1~4中任一项所述的耳聋相关基因SNP检测用的引物系统,所述耳聋检测方法包括如下步骤:
使用所述PCR扩增引物对对基因组DNA进行PCR扩增;
使用所述测序引物对PCR扩增的产物进行单碱基延伸;
将单碱基延伸的产物与靶片的基质共结晶,并将得到的晶体置于质谱仪中,进行质谱检测。
6.如权利要求5所述的耳聋检测方法,其特征在于,还包括在进行所述单碱基延伸之前对PCR扩增的产物进行纯化,和/或在共结晶之前对所述单碱基延伸的产物进行脱盐处理的步骤。
7.如权利要求1~4中任一项所述的耳聋相关基因SNP检测用的引物系统在制备用于检测耳聋的试剂中的应用。
8.一种耳聋检测试剂盒,其特征在于,含有如权利要求1~4中任一项所述的耳聋相关基因SNP检测用的引物系统。
9.如权利要求8所述的耳聋检测试剂盒,其特征在于,还包括DNA提取试剂、PCR扩增试剂、PCR产物纯化试剂、单碱基延伸试剂和延伸产物纯化试剂中的至少一种。
10.如权利要求8或9所述的耳聋检测试剂盒,其特征在于,还包括阳性对照试剂和阴性对照试剂。
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