[发明专利]单核苷酸多态性位点rs2523607在筛查疱疹样皮炎患者中的应用

说明书

本发明公开了单核苷酸多态性位点rs2523607在筛查疱疹样皮炎患者中的应用。本发明所保护的技术方案是检测人基因组中rs2523607的多态性或基因型的物质在制备筛查疱疹样皮炎患者产品中的应用及检测人基因组中rs2523607的多态性或基因型的物质在制备检测与疱疹样皮炎相关的单核苷酸多态性的产品中的应用。可将检测rs2523607的多态性或基因型的物质与其它物质(如检测其它的与疱疹样皮炎相关的单核苷酸多态性或基因型的物质)联合在一起筛查疱疹样皮炎患者。

技术领域

本发明涉及生物技术领域中，单核苷酸多态性位点rs2523607在筛查疱疹样皮炎患者中的应用。

背景技术

疱疹样皮炎(Dermatitis herpetiformis，DH)是一种由谷胶摄入所引起的一种少见的自身免疫性大疱性皮肤病，其主要特征是瘙痒性多形皮损和真皮乳头IgA的沉积。近来，DH被认为是乳糜泄的特异性皮肤表现，原因是DH患者体内存在着循环IgA抗体、表皮转谷氨酰胺酶抗体及与小肠绒毛萎缩类似的典型的组织学特征。在不同的人群中，DH的发病率和流行率不同。其中，在白种人中DH较为常见，而在亚洲人群中较罕见。对于中国血统的人群，只有在中国大陆，香港和新加坡报道了一些散发病例。

DH的遗传性还没有得到很好的认知，但是在多个人群中已报道的HLA I类和II类分子的研究表明了DH的遗传易感性。DH患者早期阶段的病例对照研究表明DH和HLA-B8,DR3,和DQw2密切相关。在白种人群的克隆恩病中，超过90％的患者有HLA-DQ2单倍体型，其余大部分表达HLA-DQ8，NOD小鼠模型证实了这一关联。相反的，之前研究的文献已经揭示了白种人和亚洲人DH的明显的差异，这一差异或许可由日本人群中出现了HLA-B8/DR3/DQ2单倍体型得到解释。迄今为止，仅有一项关于中国人群DH的遗传学研究，发现HLA-B*0801和HLA-DRB1*0301可能为疱疹样皮炎相关的风险因子，但并未提供可靠的检测方法预测DH发生的风险性。

发明内容

本发明所要解决的技术问题是如何筛查疱疹样皮炎患者与检测疱疹样皮炎易感性。

为解决上述技术问题，本发明首先提供了下述A1)-B6)中的至少一种用途：

A1)检测人基因组中rs2523607的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备筛查疱疹样皮炎患者产品中的应用；

A2)检测人基因组中rs2523607的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备检测疱疹样皮炎易感性产品中的应用；

A3)检测人基因组中rs2523607的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备检测与疱疹样皮炎相关的单核苷酸多态性的产品中的应用；

A4)检测人基因组中rs2523607的多态性(即等位基因)或基因型的物质在制备鉴定或辅助鉴定与疱疹样皮炎相关的单核苷酸多态性的产品中的应用；

A5)人基因组中rs2523607的多态性(即等位基因)或基因型在制备筛查疱疹样皮炎患者产品中的应用；

A6)人基因组中rs2523607的多态性(即等位基因)或基因型在制备检测疱疹样皮炎易感性产品中的应用；

B1)检测人基因组中rs2523607的多态性(即等位基因)或基因型的物质在筛查疱疹样皮炎患者中的应用；

B2)检测人基因组中rs2523607的多态性(即等位基因)或基因型的物质在检测疱疹样皮炎易感性中的应用；

B3)检测人基因组中rs2523607的多态性(即等位基因)或基因型的物质在检测与疱疹样皮炎相关的单核苷酸多态性的中的应用；

B4)检测人基因组中rs2523607的多态性(即等位基因)或基因型的物质在鉴定或辅助鉴定与疱疹样皮炎相关的单核苷酸多态性的中的应用；