[发明专利]一种用于检测可变性红斑角化病的试剂盒及其应用

说明书

本发明公开了一种用于检测可变性红斑角化病的试剂盒及其应用。本发明通过分析一个具有3例可变性红斑角化病(EKV)患者家系的GJB3和GJB4基因发现：3名患者均于致病基因GJB3发现2个错义突变点c.34GA和c.474GA，家系其他9名成员中有4名携带其中1个突变。说明GJB3基因第34位和第474位的多态性与EKV致病性相关，这一复合杂合突变为国内外首次报道，且其中c.474GA位点为国内外首次报道。本发明发现的c.34GA和c.474GA位点可用于诊断或辅助诊断可变性红斑角化病，评估家系内尚未发病的成员未来患病的可能性，为家族成员的正常婚配及生育健康后代提供基因诊断依据。

技术领域

本发明属于生物技术领域，具体涉及一种用于检测可变性红斑角化病的试剂盒及其应用。

背景技术

可变性红斑角化病(Erythrokeratodermia Variabilis，EKV)是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，也有散发病例、常染色体隐性遗传病例的报道，由Mendes daCosta于1925年首次描述。目前认为，本病由编码连接蛋白Cx30.3、Cx3l、CX43的 GJB4、CJB3基因突变所致。

截止目前国内外共报道了14种GJB3的基因突变及7种GJB4的基因突变，其中， 7种GJB4的基因突变全部为常染色体显性遗传，3种GJB3突变为常染色体隐性遗传， 其余GJB3突变均为显性遗传。与GJB4基因突变所致的局限性角化相比，GJB3基因突 变常常导致广泛而严重的角化性损害，病情更重。本病多数患者出生后第一年发病， 随年龄的增长病情趋于稳定，但终生不愈，病情亦可遇创伤、机械摩擦、情绪波动及 气温变化等加重，其主要的特征为迁移多变的红斑及相对固定的角化性斑块。

发明内容

本发明的一个目的是提供用于检测GJB3基因第二外显子第34位和第474位的单核苷酸多态性的物质的新用途。

本发明提供了用于检测GJB3基因第二外显子第34位和第474位的单核苷酸多态性的物质在制备检测或辅助检测可变性红斑角化病的产品中的应用。

本发明还提供了用于检测GJB3基因第二外显子第34位和第474位的单核苷酸多态性的物质在检测或辅助检测可变性红斑角化病中的应用。

上述应用中，所述用于检测GJB3基因第二外显子第34位和第474位的单核苷酸 多态性的物质为用于扩增含有所述GJB3基因第二外显子第34位和第474位的DNA片 段的引物对。

上述应用中，所述引物对为如下1)或2)：

1)由序列表中序列2所示的单链DNA分子和序列表中序列3所示的单链DNA分子 组成的引物对A；

2)由序列A所示的单链DNA分子和序列B所示的单链DNA分子组成的引物对B；

所述序列A为将序列2删除或增加或改变一个或几个核苷酸，且与序列2具有相 同功能的核苷酸；

所述序列B为将序列3删除或增加或改变一个或几个核苷酸，且与序列3具有相 同功能的核苷酸。

本发明的另一个目的是提供一种检测或辅助检测可变性红斑角化病的试剂盒。

本发明提供的检测或辅助检测可变性红斑角化病的试剂盒包括用于检测GJB3基因第二外显子第34位和第474位的单核苷酸多态性的物质。

上述试剂盒中，所述用于检测GJB3基因第二外显子第34位和第474位的单核苷 酸多态性的物质为用于扩增所述含有GJB3基因第二外显子第34位和第474位的DNA 片段的引物对。

上述试剂盒中，所述引物对为如下1)或2)：

1)由序列表中序列2所示的单链DNA分子和序列表中序列3所示的单链DNA分子 组成的引物对A；