[发明专利]与LDL-C水平相关的基因功能性遗传变异及相关应用有效

专利信息
申请号: 201710865699.1 申请日: 2017-09-22
公开(公告)号: CN107502667B 公开(公告)日: 2020-02-07
发明(设计)人: 鲁向锋;李珺;邬堂春;林旭;顾东风 申请(专利权)人: 中国医学科学院阜外医院;华中科技大学;中国科学院上海生命科学研究院
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;G01N33/92;G01N33/68
代理公司: 11127 北京三友知识产权代理有限公司 代理人: 韩蕾;姚亮
地址: 100037 北*** 国省代码: 北京;11
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摘要:
搜索关键词: 血脂异常 低密度脂蛋白胆固醇水平 氨基酸 冠心病 蛋白 氨基酸编码 蛋白氨基酸 基因功能性 基因位点 检测系统 试剂材料 水平相关 血脂水平 遗传变异 仪器设备 总胆固醇 基因 位点 制备 应用 检测 评估
【权利要求书】:

1.检测来自待测个体的样品中以下基因位点和/或其对应的蛋白氨基酸位点的试剂材料和/或仪器设备在制备用于评估血脂水平的检测系统中的应用:

EVI5基因rs117711462、APOB基因rs376825639和/或PKD1L3基因rs17358402;

其中,血脂水平为总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平;

其中,所述待测个体为东亚人群;

其中,EVI5基因rs117711462等位基因为A的携带者具有较高的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平,APOB基因rs376825639等位基因为G的携带者具有较低的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平,PKD1L3基因rs17358402等位基因为T的携带者具有较高的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平。

2.根据权利要求1所述的应用,其中,所述样品来自待测个体的血液、尿、唾液、胃液、头发或活组织检查。

3.根据权利要求2所述的应用,其中,所述样品为血液。

4.一种评估血脂水平的检测系统,其中血脂水平为总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平,所述检测系统包括检测单元和评估单元,其中:

所述检测单元包括检测来自待测个体的样品中以下基因位点和/或其对应的蛋白氨基酸位点的试剂材料和/或仪器设备,用于获得待测个体基因功能性遗传变异情况的检测结果:

EVI5基因rs117711462、APOB基因rs376825639和/或PKD1L3基因rs17358402;

所述评估单元包括用于根据检测单元的检测结果进行评估处理的处理单元,其中,EVI5基因rs117711462等位基因为A的携带者具有较高的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平,APOB基因rs376825639等位基因为G的携带者具有较低的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平,PKD1L3基因rs17358402等位基因为T的携带者具有较高的总胆固醇和/或低密度脂蛋白胆固醇水平。

5.根据权利要求4所述的检测系统,其中,所述检测来自待测个体的样品中所述基因位点和/或其对应的蛋白氨基酸位点的试剂材料和/或仪器设备包括:

在蛋白质水平检测EVI5基因rs117711462对应的氨基酸、APOB基因rs376825639对应的氨基酸和/或PKD1L3基因rs17358402对应的氨基酸的试剂材料;和/或

在DNA水平、RNA水平检测EVI5基因rs117711462、APOB基因rs376825639和/或PKD1L3基因rs17358402的试剂材料。

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