[发明专利]拷贝数变异检测预处理装置、检测装置、判定装置和系统

权利要求书

1.一种拷贝数变异检测的预处理装置，对采用多个探针捕获样本得到的目标区域进行基因测序后，比对到参考基因组得到的正确比对数据，进行处理，得到能用于拷贝数变异检测、得到检测结果或能用于对该检测结果进行真伪判定的数据或参数，其特征在于，包括：数据标准化部、基因相对拷贝数参数计算部以及外显子相对拷贝数参数计算部，

其中，所述数据标准化部根据与所述探针分别对应的预定区间对所述正确比对数据进行标准化处理得到与所述样本相应的标准化数据，所述标准化数据至少包括分别与不同的所述预定区间相对应的探针测序深度值，所述预定区间为根据与不同所述探针分别对应的测序后得到的原始探针区间整理得到的相互之间没有重叠的区间；

所述基因相对拷贝数参数计算部基于所述标准化数据，根据采用基因深度设定规则设定的与所述目标区域上的一个样本基因相应的基因测序深度、采用样本深度设定规则设定的与所述样本对应的样本测序深度，并根据基因预定计算规则，计算得到所述基因的基因相对拷贝数参数；

所述外显子相对拷贝数参数计算部基于所述标准化数据，根据采用外显子深度设定规则设定的与外显子对应的外显子测序深度以及所述样本测序深度，并根据外显子预定计算规则，逐一对每个所述基因的各个所述外显子计算得到与该基因相应的各个外显子相对拷贝数参数。

2.根据权利要求1所述的预处理装置，其特征在于：

其中，所述基因深度设定规则为：

将属于同一个基因的所有探针测序深度值中为中位数的所述探针测序深度值设定为该基因的基因测序深度。

3.根据权利要求1所述的预处理装置，其特征在于：

其中，所述样本深度设定规则为：

将对所述目标区域测序得到的所有所述探针测序深度值中为中位数的所述探针测序深度值设定为所述样本的样本测序深度。

4.根据权利要求1所述的预处理装置，其特征在于：

其中，所述外显子深度设定规则为：

将一个外显子的所有探针测序深度值中为中位数的所述探针测序深度值设定为相应外显子的外显子测序深度。

5.根据权利要求1所述的预处理装置，其特征在于：

其中，所述基因预定计算规则为：

当所述基因测序深度大于等于所述样本测序深度时，采用预定第一基因拷贝数公式计算所述基因相对拷贝数参数；

当所述基因当所述基因测序深度小于所述样本测序深度时，采用预定第二基因拷贝数公式计算所述基因相对拷贝数参数。

6.根据权利要求5所述的预处理装置，其特征在于：

其中，所述预定第一基因拷贝数公式为：

gene_1copies＝2×(1+(gene_depth-sample_depth)÷(sample_depth÷2))

式中，gene_1copies表示基因相对拷贝数参数，

gene_depth表示基因测序深度，

sample_depth表示样本测序深度。

7.根据权利要求5所述的预处理装置，其特征在于：

其中，所述预定第二基因拷贝数公式为：

gene_2copies＝2×(gene_depth÷sample_depth)

式中，gene_2copies表示基因相对拷贝数参数，

gene_depth表示基因测序深度，

sample_depth表示样本测序深度。

8.根据权利要求1所述的预处理装置，其特征在于：

其中，所述外显子预定计算规则为：

当所述外显子测序深度大于等于所述样本测序深度时，采用预定第一外显子拷贝数公式计算所述外显子相对拷贝数参数；

当所述外显子测序深度小于所述样本测序深度时，采用预定第二外显子拷贝数公式计算所述外显子相对拷贝数参数。