[发明专利]一种游离基因固定液

说明书

本发明公开了一种游离基因固定液，由以下重量份(％)的原料组成：柠檬酸钠2.6‑2.7；柠檬酸0.3‑0.4；葡萄糖3‑3.5；腺嘌呤0.02‑0.04；磷酸二氢钠0.2‑0.3；二巯基丙磺酸钠0.75‑0.85；多聚甲醛3.85‑4.20；甘氨酸4.85‑5.15；海藻糖0.1‑0.2；戊二醛1.85‑2.15；水80.51‑82.48。本发明的游离基因固定液是目前医学检验界用低温或用化学介质保护血液标本的基因；本发明首次釆用保护细胞内基因、固定游离基因片段综合的技术。本发明游离基因固定液保护了标本中的细胞膜的完整性，防止有核细胞内的基因逸出；实现了降解和抑制基因酶的活性，使无细胞游离基因在2‑8℃的环境下保存15天以内，游离基因的含量无显著性变异。

技术领域

本发明涉及检验医学基因实验室：孕妇外周血胎儿游离基因产前筛查标本的釆集、运输、保存的专用无创基因釆血管添加剂，具体是一种游离基因固定液。

背景技术

现在临床医学基因检测的研究表明：在基因上没有人是完美的，平均每个人都会携带30个遗传病基因的缺陷。因此研究寻找遗传学病因，确定检测标志和治疗靶点，开展遗传病基因的检测与分析、进行遗传学病因咨询和科研服务，具有广泛的临床应用价值。随着临床检验中基因检测技术的日新月异，现在已经有了高通量基因检测技术：QPCR、ddPCR、基因芯片等技术。国家卫计委笫一批四领域的试点名单巳经出台，其中有：遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤基因测序等。特别是产前筛査与诊断顼目：按规定孕妇在孕后15周-20周做一次血清筛查：测AFP(甲胎蛋白)、Free hcgβ(游离-β_亚基-促绒毛膜性腺激素、μE3游离雌三醇)、A Ihn A(抑制素)，以此筛查胎儿发生神经管缺损和唐氏儿的风险几率，简称为”唐氏筛查”。如果”唐氏筛查”结果显示风险几率为高危，则孕妇还需进一步做羊水穿刺来明确，而羊水穿刺需要医生在超声波探头的引导下，用细长穿刺针穿到孕妇羊膜腔内抽取20毫升至30毫升的羊水样本进行检测。这种侵入性检查虽然为常规医疗行为，但是具有极大的导致流产的风险。

最新技术无创产前基因检查，只要釆集5毫升至10毫升孕妇静脉血，从中提取源于血浆的胎儿游离基因，利用测序仪和试剂盒进行测序和分析，可得出胎儿发生21-三体综合症(唐氏综合症)、18-三体综合症(爱徳华氏综合症)、13-三体综合症(帕陶氏综合症)的风险几率。目前基因测序只在大城市的三甲医院检验科以及第三方检验机构的中心实验室开展；根据孕妇外周血胎儿游离基因产前筛查与诊断技术规范标本釆集及运转的规定：釆用常规柠檬酸葡萄糖(ACD)釆血管采集的标本应当自离体后8小时内完成血浆分离，在干冰冷链状态下暂时保存及运转；而釆用专用血浆保存管的，可在室温下完成暂时保存与运转，此操作环节须双人复核。无创产前基因检査是在毌亲血液中提取源于胎儿的游离片段一般在100-350bp之间，这种短片段基因游离基因标本在送往实验室的贮存、输运和检测前的标本处理过程中在血液的基因酶作用下很快下降并消失。为保护送检标本的游离基因基因不被酶解，是本研究发明无创基因采血管一种添加剂：游离基因固定液的价值和解决了临床产前无创基因测序一个重要难题。

发明内容

本发明的目的在于提供一种游离基因固定液，以解决上述背景技术中提出的问题。

为实现上述目的，本发明提供如下技术方案：

一种游离基因固定液，由以下重量份(％)的原料组成：

一种游离基因固定液，由以下重量份(％)的原料组成：

一种游离基因固定液的制备方法，包括以下步骤：将上述重量份原料经超声波中超声20分钟，要求工作频率大于40KHZ，水温为30℃，经0.1μ膜抽滤，得到溶液即为游离基因固定液，将溶液置于密封塑料软桶中备用。

与现有技术相比，本发明的有益效果是：