[发明专利]分子标志物在男性骨质疏松中的应用

说明书

本发明公开了一种分子标志物在男性骨质疏松中的应用，所述分子标志物为BTNL3。本发明通过实验证明，BTNL3基因及其编码的蛋白在骨质疏松患者中表达上调，提示通过检测BTNL3的表达水平，可以用于骨质疏松的早期诊断。

技术领域

本发明属于生物医药领域，涉及分子标志物在男性骨质疏松中的应用，具体的该分子标志物为BTNL3。

背景技术

骨质疏松症(osteoporosis)是由于多种原因导致的骨密度和骨质量下降，骨微结构破坏，造成骨脆性增加，从而容易发生骨折的全身性骨病。骨质疏松症分为原发性和继发性二大类。原发性骨质疏松症的发生发展与内分泌紊乱、全身营养状态、免疫功能、遗传基因密切相关。

随着经济高速发展和工业化进程的加速，人类健康面临的非传染性疾病威胁证日益增重，骨质疏松与骨质疏松性骨折等更是危害健康的无情杀手，且已被广泛认为是影响人类健康的重大卫生问题之一。

在中老年人中，随着年龄的增长，性激素水平逐渐下降。在男性中，血清睾酮水平与年龄有密切关系，起初随着年龄增长睾酮水平逐渐升高，7-10岁达顶峰，之后随年龄增长逐渐下降。而骨质疏松多发生与绝经后女性和男性中老年人群，并且与年龄有一定的相关性。

虽然目前研究认为骨质疏松的发病与年龄、性别有关，且与遗传因素和环境因素等密切相关，但骨质疏松的发病机制仍不明确，骨质疏松的早期诊断、治疗效果监测和预后评估对于骨质疏松的防治具有重要作用。近年来，随着生物技术的发展，遗传因素的研究成为骨质疏松诊治领域的热门课题，已有研究表明骨质疏松与体内基因的变化相关，如专利201610272604.0、201610271798.2等报道了基因的差异表达与骨质疏松的发生发展相关，可见，利用基因进行骨质疏松的早期诊断成为未来发展的趋势。

发明内容

为了弥补现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种用于男性骨质疏松早期诊断的分子标志物，以期实现骨质疏松的特异性诊断和预防。

为了实现上述目的，本发明采用如下技术方案：

本发明提供了BTNL3基因的应用，用于制备诊断骨质疏松的产品。

进一步，所述产品包括检测样本中BTNL3表达水平的试剂。

进一步，BTNL3在骨质疏松中表达上调。

进一步，所述试剂通过RT-PCR、实时定量PCR、免疫检测、原位杂交或芯片检测BTNL3表达水平的试剂。

进一步，所述通过RT-PCR检测BTNL3表达水平的试剂至少包括一对特异扩增BTNL3基因的引物；所述通过实时定量PCR检测BTNL3表达水平的试剂至少包括一对特异扩增BTNL3基因的引物；所述通过免疫检测BTNL3表达水平的试剂包括与BTNL3蛋白特异性结合的抗体和/或配体；所述通过原位杂交检测BTNL3表达水平的试剂包括与BTNL3基因的核酸序列杂交的探针；所述通过芯片检测BTNL3表达水平的试剂包括与BTNL3基因核酸序列杂交的探针、或与BTNL3蛋白特异性结合的抗体和/或配体。

在本发明中，“样本”是包含细胞或细胞物质的可从中获取核酸、多肽、或其它分析物的样本。生物样本的示例非限定性地包括：尿、血液、血清、血浆、脑脊髓液、胸膜液、支气管灌洗、痰、腹腔液、膀胱冲洗、分泌物(例如，乳腺分泌物)、口腔冲洗、拭子(例如，口腔拭子)、分离细胞、组织样本、触碰准备物、以及细针穿刺物。优选的，所述样本为人外周血。

本发明提供了一种诊断骨质疏松的产品，包括制剂、芯片或试剂盒，其中，所述制剂、芯片或试剂盒包括检测BTNL3表达水平的试剂。

进一步，所述芯片中检测BTNL3表达水平的试剂包括特异性识别BTNL3基因的探针，或特异性结合BTNL3编码的蛋白的抗体或配体。