[发明专利]一种用于检测染色体畸变的标准品及其制备方法

权利要求书

1.一种用于检测染色体畸变的标准品，其包括不同正常个体的基因组DNA；

所述个体的数量至少为10个。

2.根据权利要求1所述的标准品，其特征在于：所述个体数量至少为30个。

3.根据权利要求1或2所述的标准品，其特征在于：所述标准品中的每个个体的基因组DNA的质量相同。

4.权利要求1-3中任一所述的标准品的制备方法，是将不同正常个体的基因组DNA混匀得到的；

所述个体的数量至少为10个。

5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于：所述个体数量为30个。

6.根据权利要求4或5所述的方法，其特征在于：所述标准品中的每个个体的基因组DNA的质量相同。

7.一种用于检测染色体畸变的标准品，其包括权利要求1-3中任一所述的标准品或权利要求4-6任一所述的方法制备得到的标准品和染色体畸变的基因组DNA。

8.权利要求7所述的标准品的制备方法，包括将权利要求1-3中任一所述的标准品或权利要求4-6任一所述的方法制备得到的标准品和染色体畸变的基因组DNA或人工合成的染色体畸变的DNA混匀的步骤。

9.成套标准品，其由权利要求1-3中任一所述的标准品或权利要求4-6任一所述的方法制备得到的标准品与权利要求7所述的标准品或权利要求8所述的方法制备得到的标准品组成。

10.权利要求1-3中任一所述的标准品或权利要求4-6任一所述的方法制备得到的标准品或权利要求7所述的标准品或权利要求8所述的方法制备得到的标准品或权利要求9所述的成套标准品在检测染色体畸变中的应用；

或，权利要求1-3中任一所述的标准品或权利要求4-6任一所述的方法制备得到的标准品或权利要求7所述的标准品或权利要求8所述的方法制备得到的标准品或权利要求9所述的成套标准品在制备检测染色体畸变的产品中的应用；

或，权利要求1-3中任一所述的标准品或权利要求4-6任一所述的方法制备得到的标准品或权利要求7所述的标准品或权利要求8所述的方法制备得到的标准品在作为对照品或参考品或参照品或质控品中的应用；

或，权利要求1-3中任一所述的标准品或权利要求4-6任一所述的方法制备得到的标准品或其处理后的物质作为阴性对照标准品在QPCR、CGH、CMA、MLPA、NGS或BoBs中的应用；

或，权利要求7所述的标准品或权利要求8所述的方法制备得到的标准品或其处理后的物质作为阳性对照标准品在QPCR、CGH、CMA、MLPA、NGS或BoBs中的应用；

或，权利要求9所述的成套标准品或其处理后的物质作为对照标准品在QPCR、CGH、CMA、MLPA、NGS或BoBs中的应用。