[发明专利]苯丙酮尿症检测试剂盒

权利要求书

1.检测苯丙氨酸羟化酶突变位点的试剂在制备利用飞行时间质谱技术的苯丙酮尿症检测试剂盒中的应用，其特征在于，所述突变位点为：c.728GA、c.611AG、c.1068CA、c.442-1GA、c.1197AT、c.1238GC、c.331CT、c.842+2TA、c.194TC、c.764TC、c.782GA、c.721CT、c.1199GA、c.526CT、c.208_210delTCT、c.1222CT、c.781CT、c.1301CA、c.694CT、c.498CG、c.739GC、c.838GA、c.1199GC、c.473GA、c.740GT、c.910CA、c.1315+6TA、c.1045TC、c.482TC、c.59_60AGCC、c.1256AG、c.505CA、c.1252AC、c.1174TA和c.688GA，其分成两个组反应进行检测，第一组检测以下突变位点：c.526CT、c.505CA、c.1222CT、c.1238GC、c.1068CA、c.838GA、c.1301CA、c.1256AG、c.59-60AGCC、c.842+2TA、c.194TC、c.442-1GA、c.498CG、c.473GA和c.1315+6TA；和第二组检测以下突变位点：c.1199GA、c.1199GC、c.782GA、c.764TC、c.331CT、c.781CT、c.910CA、c.728GA、c.1197AT、c.688GA、c.1045TG、c.1174TA和c.721CT；所述试剂为所述突变位点的特异性扩增引物对与延伸引物，具体序列如下：

c.526CT：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:27，SEQ ID No:28；和SEQ ID No:29；

c.505CA：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:30，SEQ ID No:31；和SEQ ID No:32；

c.1222CT：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:33，SEQ ID No:34；和SEQ ID No:35；

c.1238GC：多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:36，SEQ ID No:37；和SEQ ID No:38；

c.1068CA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:39，SEQ ID No:40；和SEQ ID No:41；

c.838GA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:42，SEQ ID No:43；和SEQ ID No:44；

c.1301CA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:45，SEQ ID No:46；和SEQ ID No:47；

c.1256AG:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:48，SEQ ID No:49；和SEQ ID No:50；

c.59-60AGCC:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:51，SEQ ID No:52；和SEQ ID No:53；

c.842+2TA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:54，SEQ ID No:55；和SEQ ID No:56；

c.194TC:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:57，SEQ ID No:58；和SEQ ID No:59；

c.442-1GA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:60，SEQ ID No:61；和SEQ ID No:62；

c.498CG:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:63，SEQ ID No:64；和SEQ ID No:65；

c.473GA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:66，SEQ ID No:67；和SEQ ID No:68；

c.1315+6TA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:69，SEQ ID No:70；和SEQ ID No:71；

c.1199GA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:72，SEQ ID No:73；和SEQ ID No:74；

c.1199GC:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:72，SEQ ID No:73；和SEQ ID No:74；

c.782GA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:75，SEQ ID No:76；和SEQ ID No:77；

c.764TC:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:78，SEQ ID No:79；和SEQ ID No:80；

c.331CT:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:81，SEQ ID No:82；和SEQ ID No:83；

c.781CT:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:84，SEQ ID No:85；和SEQ ID No:86；

c.910CA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:87，SEQ ID No:88；和SEQ ID No:89；

c.728GA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:90，SEQ ID No:91；和SEQ ID No:92；

c.1197AT:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:93，SEQ ID No:94；和SEQ ID No:95；

c.688GA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:96，SEQ ID No:97；和SEQ ID No:98；

c.1045TG:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:99，SEQ ID No:100；和SEQ ID No:101；

c.1174TA:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:102，SEQ ID No:103；和SEQ ID No:104；

c.721CT:多重PCR扩增引物对和延伸引物分别是：SEQ ID No:105，SEQ ID No:106；和SEQ ID No:107。