[发明专利]一种先天性白内障致病基因及其应用、检测引物、检测试剂盒有效
| 申请号： | 201711060195.9 | 申请日： | 2017-11-01 |
| 公开（公告）号： | CN107723359B | 公开（公告）日： | 2021-05-14 |
| 发明（设计）人： | 白周现;孔祥东 | 申请（专利权）人： | 郑州大学第一附属医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12N15/11 |
| 代理公司： | 郑州睿信知识产权代理有限公司 41119 | 代理人： | 牛爱周 |
| 地址： | 450052 河*** | 国省代码： | 河南;41 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 一种 先天性 白内障 致病 基因 及其 应用 检测 引物 试剂盒 | ||
【权利要求书】：
1.一种先天性白内障相关基因，其特征在于：该基因为变异的人类CRYBA4基因，其第4外显子核苷酸序列如SEQ ID NO .1所示，5’端起第119位碱基由T突变为C。
2.如权利要求1所述的先天性白内障相关基因在制备诊断或检测先天性白内障试剂中的应用。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于：依据变异的人类CRYBA4基因设计检测引物，该基因第4外显子的第277位碱基为C，所述检测引物的扩增片段包含该基因第4外显子的第277位核苷酸；
正向引物序列为：GCAGGGTGAGGGGGACGCTTAC；
反向引物序列为：TTTGATTCCGAAGTGCCCACATG。
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